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有研究[1]证实,大约超过70%的良性家族性婴儿癫痫(BFIE)患儿与PRRT2基因突变有关,而几乎所有的家族性婴儿惊厥伴阵发性运动障碍(ICCA)患者中都能检测出PRRT2基因突变。该基因外显率很高,但基因型与表型之间的关系尚需进一步研究。现报道1例PRRT2基因2,3号外显子丢失和EEG双侧额叶放电的散发BFIE如下。