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两个世纪以前。达尔文指出自然选择在动物形态学/器官解剖学上的多样性起非常关键的作用。虽然在过去十几年中,受到自然选择作用的分子基础在单个基因水平得到广泛研究;同时,随着基因组计划的发展,对自然选择的研究已经扩展到基因组水平。但是分子水平上的适应性进化是如何驱动器官解剖学结构多样性的研究却相对较少。造成这一类研究缺乏的部分因为是缺少在动物行为、环境和生活习性多样性的条件下,对器官多样性与控制其多样性的基因之间相互关系的研究。哺乳动物的嗅觉系统是非常适宜这种研究的对象,因为:1)嗅觉与哺乳动物的生活环境、生活方式和行为息息相关,包括寻找食物,个体识别,交配和标注领地等;2)嗅觉受体直接感受外界环境中的气味信号,因此当环境改变时可以对嗅觉受体其造成直接且多样的选择压力;3)哺乳动物的生活环境和生活方式非常多样化,同时嗅觉器官解剖学结构清晰。
哺乳动物嗅觉系统的解剖学复杂度和嗅觉受体基因家族成员的数目都存在广泛的多样性,这使我们猜测功能性嗅觉受体基因家族成员数目和嗅觉系统解剖学复杂度之间可能存在正相关性。同时,因为夜行哺乳动物更依靠嗅觉介导与环境之间及个体之间的信息交流,所以我们假设夜行哺乳动物比昼行哺乳动物休要更发达的的嗅觉受体基因家族。
为验证以上假说,我们利用生物信息学的手段和方法,从新公布的四个高测序深度(>6X)基因组(马,豚鼠,绒猴和苏门答腊猩猩)中挖掘四个嗅觉受体(V1R、V2R、OR和TAAR)基因家族的全体成员;从三个低测序深度(~2X)灵长目基因组(婴猴,狐猴和眼镜猴)中挖掘V1R、OR和TAAR基因家族的全体成员。连同前面已经发表的8个哺乳动物的嗅觉受体基因家族信息,我们对哺乳动物嗅觉受体基因进化、嗅觉器官的演化和导致两者进化的生活/环境因素做了详尽的统计学和分子进化分析。分析发现,嗅觉受体基因家族的这种物种间差异跟哺乳动物主要嗅觉系统(MOS)和犁鼻器嗅觉系统(VNS)解剖学复杂度正相关。结合哺乳动物解剖学、行为学和嗅觉受体基因家族数据,我们发现与昼行性的哺乳动物相比,夜行性的哺乳动物拥有更多的嗅觉受体基因,存在更多的物种特异嗅觉受体基因簇,同时拥有更复杂的嗅觉系统。进一步的分子进化分析表明,夜行哺乳动物中物种特异基因簇受到自然选择的作用,这可能与其探测物种特异的环境气味分子和种内荷尔蒙分子有关。本研究揭示在基因组水平上哺乳动物对节律性的适应在嗅觉受体基因家族中有所体现,夜行动物嗅觉系统解剖学结构的复杂性和嗅觉受体基因数目与序列的多样化是受自然选择作用的,而这种选择压力来自于夜行哺乳动物在其特殊的黑暗环境中所需的探测多样的气味分子的能力。