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该研究的国内外现状:肝豆状核变性(WilsonsdiseaseWD)是一种较常见的常染色体隐性遗传的神经系统疾病，以铜代谢障碍为特征，主要表现为肝和神经系统病变。发病率为1/2万-1/20万。1993年多位学者开始对其外显子序列、功能区域、突变位点等进行了深入研究，综合多位学者的成果认为，该基因蛋白产物为一铜转运P型ATP酶，定位于13q14.3区，cDNA序列长4233bp，含有21个外显子及20个内含子，外显子的长度从77bp-2355bp，但大多数为200bp左右。编码1411个氨基酸。其功能结构区分为铜离子结合区、ATP酶功能区、磷酸化区、跨膜区等。WD基因的表达研究表明，其转录产物为7.5Kb，主要分布在肝、肾和胎盘，而少见于心、脑、肺、肌肉等组织。该研究首次在国际上发现在人类神经系统遗传性疾病中存在"杂合丢失(Lossofheterozygozygosity，LOH)"现象，LOH是主要存在于癌症、肿瘤细胞内的现象，在体细胞的遗传性疾病中，目前罕有报道?在该研究中还发现，在一个存在Arg778Leu突变的家系中，患者从父亲(杂合子)获得一条带有突变基因的染色体，而另一条从母亲获得的正常序列染色体可能再次发生了突变，使患者成为纯合子而发病。或者可以认为，患者发生了一个类似"杂合性丢失"的现象，从而使患者变为纯合子而发病。WD病人中出现类似"杂合丢失"现象，提示LOH现象也可能发生在除肿瘤之外的遗传性疾病中。由于研究仅一例报告，也考虑可能是偶发现象。