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目的：研究补体系统F(CFH)基因、补体系统C2基因、C3基因、补体因子B(CFB)基因、补体系统C1抑制因子(SERING1)基因是否与中国人老年黄斑变性(AMD)相关。
方法：本研究在研究CFH、C2、CFB、C3基因SNP位点时，入选了中国汉族人干性AMD病人80例、中国汉族人湿性AMD病人158例和220例正常对照；在研究SERING1基因SNP位点时，入选了194例湿性AMD病人、78例干性AMD病人和285例正常对照。
分别选取CFH基因的7个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)位点rs3753394、rs800292、rs1061170、rs7535263、rs2274700 rs1410996、rs1329428，C2基因中2个位点rs547154、rs9332739，C3基因中2个rs2230199、rs1047286，CFB基因中2个位点rs641153、rs4151667和SERING1基因中6个SNP位点rs2511990、rs1005510、rs11546660、rs2511989、rs2511988、rs4926采用单碱基延伸法对中国汉族人老年黄斑变性(age-related maculardegeneration,AMD)病人和正常对照进行基因型分析。
通过病例对照研究在SPSS16.0上进行P值分析，然后用Haploview4.0进行单体型分析。
结果：CFH基因的4个SNP位点rs3753394(P==0.0276)、rs800292(P=0.0266)、rs1061170(P=0.00514)、rs1329428(P=0.0089)与中国汉族湿性AMD显著相关，它们的单体型CATA是中国汉族人湿性AMD的保护因子，其P值为0.0005，OR值为0.29，95％可信区间为0.15-0.60，而CFH基因其它的3个SNP位点与中国汉族人AMD没有相关性。
C2、C3、CFB基因的各2个SNP位点与中国汉族人干性或者湿性AMD均没有相关性。
SPERING1基因的6个SNP位点中，没有与AMD有显著相关的位点。通过单体型研究，我们发现这6个位点的一个单体型TGTGCG与湿性AMD显著相关，其P值为0.0091，OR值为2.38，95％可信区间为1.20-4.74，是一种中国汉族人群湿性AMD的风险单体型。另一种单体型CGTGCA在中国汉族人群干性AMD和正常对照中也存在显著差异，其P值为0.0005，OR值为3.30，95％可信区间为1.6-6.59，单体型CGTGCA是中国汉族人干性AMD的一个风险单体型。