全基因组关联分析(Genome-wide association test)己经发现了许多与人类复杂性状相关联的位点。然而，其中大部分分析方法只适用于常染色体，针对X染色体的关联分析方法则相对较少，且现有方法也存在较多的局限性。例如，仅有较少的一部分方法合并了不同的失活模式，且有些方法仅适用于数量性状值服从正态分布的情况，而不能用于偏态分布的资料。另外，这些方法均是基于单个位点提出的，目前还没有专门的X染色体上多位点关联分析方法被提出。因此，非常有必要进一步提出能够有效地合并不同失活模式的X染色体上单位点和多位点的关联分析方法。
　　目的:
　　(1)针对数量性状，提出三种合并了X染色体失活(X chromosome inactivation,XCI)信息的X染色体上单位点关联分析方法，其中两种方法仅适用于数量性状值满足正态分布的情况，另外一种方法既适用于数量性状值满足正态分布的情况也适用于数量性状值不满足正态分布的情况。
　　(2)针对数量性状，提出一种合并了XCI信息的X染色体上多位点关联分析方法。
　　方法:
　　(1)当数量性状值服从正态分布时，分别用Fisher法和有效样本量加权法合并针对女性数据的检验统计量和针对男性数据的检验统计量，将所得到的检验统计量分别记为Q-Xcat与Q-Zmax。当数量性状值不服从正态分布时，在不同失活模式下基于数量性状值的秩次构造检验统计量Q-XRank。使用计算机模拟对新提出的三种单位点关联分析方法和现有三种方法的第一类错误率和检验效能进行模拟比较。
　　(2)在存在异方差的半参数模型下构建基因位点和数量性状值之间的非线性关系，通过建立与混合线性模型的关系，构造不同XCI模式下的score检验统计量。然后用柯西方法对其P值进行合并，得到最终的检验统计量(WS-X)。使用计算机模拟技术，对新提出的多位点关联分析方法和现有的SIG叮方法的第一类错误率和检验效能进行模拟比较。
　　结果:
　　(1)当数量性状值服从正态分布时，所有单位点关联分析方法均能很好地控制第一类错误率;而当性状值服从偏态分布(如:对数正态分布)时，仅新提出的Q-XRank方法可以较好地控制第一类错误率。另外，新提出的三种方法有较高的检验效能。
　　(2)当女性和男性性状值的方差相同时，新提出的多位点关联分析方法和SKAT方法均可以较好地控制第一类错误率;当两性性状值的方差不相等时，新提出方法依然能够很好地控制第一类错误率，而SIG气T方法的第一类错误率则会膨胀。另外，WS-X方法也有较高的检验效能。
　　结论:
　　(1)本论文在数量性状值满足或不满足正态分布假设时，分别提出了三种稳健且检验效能较高的X染色体上单位点关联分析方法，因此新提出的方法在实际应用中值得被推荐。
　　(2)本论文首次提出专门针对X染色体的多位点关联分析方法，该方法可以有效的合并不同XCI模式的信息。综合来看，WS-X方法具有较高的检验效能，可进一步用于实际应用。