水稻单位面积的产量主要由分蘖数、每穗籽粒数和千粒重等因素构成。产量性状多是由QTL控制的,分离克隆产量相关主效QTL/基因一直是水稻分子育种研究的重点之一。目前,直立穗品种在我国粳稻种植区大面积的种植,但我们对其穗密度增加、穗粒数增多和产量提高的分子机制的认识仍不清楚。本研究通过图位克隆的方法,克隆了一个水稻控制直立密穗的主效QTL-DEP1(dense anderect panicle1)。DEP1编码一个含有PEBP-like结构域的蛋白,属于KAP(keratinassociation protein)家族成员。显性dep1突变是由于DEP1基因的第五个外显子发生625 bp的缺失和12 bp的插入,引起编码提前终止,产生N端195个氨基酸平截的蛋白。遗传互补实验证明了直立密穗的表型是由dep1基因控制。　　 RT-PCR和Real-time PCR分析表明dep1基因在幼穗发育过程中高表达,在二次枝梗分化旺盛时期表达最高。原位杂交分析表明在苞片原基、枝梗原基、颖壳原基、内稃和外稃原基等腋生分生组织部位可检测到很强的表达信号。pDEP1:GUS转基因植株的GUS染色分析表明DEP1基因在节间分生组织也有表达。通过NiL-dep1近等基因系和转基因植株比较分析表明dep1基因可增大顶端分生组织,增加穗轴和茎秆的细胞数目,并且明显的增加维管束数目;dep1基因增加枝梗数目、颖花数目和每株穗粒数,提高水稻的叶绿素含量和光合作用,茎秆厚壁细胞数目。利用近等基因系花序发育不同时期的材料,制作了5对基因芯片,初步分析了dep1基因的调控网络。我们的研究表明dep1基因主要通过增强分生组织的活性,促进了细胞分裂,增加每穗籽粒数目,从而增加了水稻产量。　　 检测69个粳稻品种和83个籼稻品种的DEP1基因位点,发现dep1突变只在直立或半直立的粳稻中发生,表明我国生产上种植的直立穗品种中均含有dep1基因。利用籼稻背景的近等基因系分析表明dep1基因在籼稻中同样可以提高产量。在水稻中过量表达小麦和大麦的同源TaDEP1和HvDEPJ1基因也可以增加每穗籽粒数,表明DEP1同源基因在作物中具有相似的功能。DEP1基因的克隆为分子育种研究提供关键基因。