【摘 要】
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目的:该文旨在研究高脂血症患者载脂蛋白B 基因3VNTR大等位基因的频率分布与血脂水平的相关性,并进一步分析3VNTR内部结构和多态性对血脂水平的影响.结论:一、apoB基因3VNTR
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目的:该文旨在研究高脂血症患者载脂蛋白B 基因3VNTR大等位基因的频率分布与血脂水平的相关性,并进一步分析3VNTR内部结构和多态性对血脂水平的影响.结论:一、apoB基因3VNTR大等位基因/大基因型与血甘油三酯增高有关联,提示HVE>50或HVE36-54/36-54可能是高脂血症的易感基因标志物.(一)3VNTR与多聚腺苷酸链(polyA)相邻,可能通过干扰其稳定性,影响polyA的翻译和转录,间接参与mRNA的合成(二)可能通过连锁失衡机制影响到调控血TG的某些基因的翻译和转录,导致血TG或LDL水平等脂质代谢异常.二、apoB基因3VNTR内部结构差异(一)内部一级结构差异:等位基因的差异主要表现在串联重复序列的前三个重复区的拷贝数,即(XY),(XYii),(XiiYii).(二)内部二级结构差异:apoB基因3`端核基质结合区DNaseI高敏位点的存在数量和位点不同,而且拓扑异构酶<,2>的存在部位也随VNTR的内部结构变化而不同.
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