【摘 要】
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该研究选择胚胎心脏发育的调控基因--Hox基因C簇、D簇所在的染色体区域12q-13,2q31内三个不同的微卫星DNA标记:D12S1056、D12S90和D2S1391,旨在探讨Hox基因C簇、D簇与心脏发
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该研究选择胚胎心脏发育的调控基因--Hox基因C簇、D簇所在的染色体区域12q-13,2q31内三个不同的微卫星DNA标记:D12S1056、D12S90和D2S1391,旨在探讨Hox基因C簇、D簇与心脏发育及人类单纯性CHD的相关性,为人类单纯性CHD的产前诊断和基因治疗提供有价值的理论依据.应用荧光标记PCR技术扩增各微卫星片段,并采用ABI PRISM310型遗传分析仪Gene Scan软件对58个单纯性CHD核心家系166位成员进行基因型分析,再进行遗传连锁不平衡检验.通过该研究可以推测人类单纯性CHD尤其是VSD与HoxC簇基因有关,Hox C簇基因可能是人类单纯性CHD尤其是VSD易感基因的候选基因,从而将人类单纯性CHD易感基因初步定位于12q12-13.
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