葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶，是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶，它提供戊糖用于核酸合成，提供还原型辅酶II(NADPH)用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G6PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病，它是由G6PD基因突变引起的一种X-连锁的遗传性疾病，全世界约有4亿人受累。 长期以来，人们对G6PD基因突变的检测是基于实验的方法。全世界根据实验测定出的基因突变类型已经有130种，中国也已经发现了21种。对G6PD酶缺陷病的研究在于更进一步的探讨其结构和功能之间的关系，因此，就需要对G6PD的基因突变类型加以区别。由于引起G6PD缺陷的突变类型多，分别散布在12个外显子上，且具有热点突变的同时还存在稀有突变和一些未知的突变。而目前实验上对G6PD基因突变检测的方法由于受实验参数及其它一些条件限制，会对实验的结果造成一定的影响以至于很难区分出基因突变的类型。基于上述的原因，本研究工作结合生物信息学，应用图论及相应代数学知识对G6PD进行有害突变预测，为判断G6PD的基因突变类型提供理论支持。 针对人类的G6PD基因突变的实验工作，主要是讨论外显子突变。论文工作从RNA二级结构预测出发，根据RNA树图表示法所对应的Laplacian矩阵的特征值，应用单点突变预测及分析软件RNAmute分别对人类G6PD基因的12个外显子进行突变预测，并结合实验上的一些结果进行分析讨论，旨在进一步的探讨与这些突变有关的功能和结构之间的关系。从结果看来，G6PD基因突变大多属于错义突变，突变所产生的氨基酸置换对酶的活性会产生不同程度的影响。我们推测，G6PD基因重要的功能区除了已经确定的位于第6和第10外显子的NADP+结合区和G6P结合区外，可能还包括第2和第12两个外显子。我们的理论工作有可能对G6PD缺陷病的研究以及G6PD基因突变类型的确定提供一定的帮助。