本论文围绕作为新一代分子诊断技术平台的液相芯片检测平台展开，以染色体非整倍体异常疾病为对象，首次提出结合多重连接探针扩增(MLPA)的液相悬浮芯片技术(又称MIPA-液相悬浮芯片技术)，并且考察该技术在定量分析方面的应用潜力。染色体非整倍体异常疾病是一类因染色体数目增加或减少引起的发病率高的遗传性疾病，是孕妇需要进行产前检查的主要原因之一。因此将染色体非整倍体异常疾病作为检测对象探讨该技术检测拷贝数异常的可行性，既有技术创新性又有实际检测意义。 第一章，概述了染色体非整倍体异常疾病的基本情况和检测现状，以及介绍了液相悬浮芯片检测的原理、特点和应用。而且，提出了MLPA-液相悬浮芯片技术检测染色体非整倍体异常疾病的构想。 第二章，描述了如何通过MLPA-液相悬浮芯片技术检测染色体非整倍体异常疾病，包括实验设计、检测原理、反应步骤和数据分析等几个部分。然后针对初步建立的检测体系从多个方面考察优化，根据拷贝数分辨能力高低筛选以达到更好的检测效果，并最后确定标准化的MLPA-液相悬浮芯片检测体系。 第三章，评价了MIPA-液相悬浮芯片技术的应用能力。结果显示，六种染色体非整倍异常疾病患者与正常人的检测结果之间差异都非常显著。通过100％准确率的双盲试验结果验证了该检测体系的准确性；通过变异系数均小于5％的批间差和批内差实验说明了该检测体系的稳定性。并且，针对作为产前诊断材料的脐血DNA和羊水DNA也能够获得正确的检测结果，显示了该技术同样适用于染色体非整倍体异常的产前诊断。MLPA-液相悬浮芯片技术以其多重同步检测、准确性好、稳定性高、灵活性强和高通量的优点，表明该技术平台对检测因拷贝数变异引起的相关疾病具有较高的应用潜力。