【摘 要】
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我们选择在变态反应性疾病的发生与发展过程中起着关键作用的IL-13基因及其受体亚单位IL-4Rα基因,通过分析基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点
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我们选择在变态反应性疾病的发生与发展过程中起着关键作用的IL-13基因及其受体亚单位IL-4Rα基因,通过分析基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的方法在中国北方变应性鼻炎患者中开展功能候选基因的关联研究.研究内容如下:选择188例散发变应性鼻炎患者;87例正常对照;变应性鼻炎患者中包括对屋尖螨过敏的患者69例,对蒿属花粉过敏的患者87例.采用聚合酶链式反应—限制性内切酶片段长度多态性(ploymerase chainreaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,对IL-13基因Arg130Gln、-1112(C/T)和IL-4Rα基因Val50lle三个SNP位点进行基因分型,确定各基因的SNP位点与变应性鼻炎的遗传易感性的关系,将变应性鼻炎患者的各种表型同各基因型进行相关分析,明确基因型同表型间的关系.将IL-13基因的两个SNP位点构建单体型,并分析其单体型对变应笥鼻炎发病风险的影响,从而确定高危单体型.该文通过对较大样本的变应性鼻炎患者的IL-13基因和IL-4Rα基因的三个SNP位点的研究,首次发现中国北方汉族变应性鼻炎人群中,IL-13基因和IL-4Rα基因的SNP位点同变应性鼻炎的疾病易感性没有关联,但IL-13基因的SNP位点则同血清总IgE及屋尘螨血清特异性IgE水平升高有关联,提示IL-13基因的SNP位点可能同IgE的合成调节有关.这些研究发现为探讨中国北方汉族人群中变应性鼻炎的易感基因提供了线索,为最终阐明变态反应性疾病的发病机制提供了重要资料.
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