背景：x连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又称Bruton综合征,首度于1952年发现,是一种影响人体对抗感染功能的罕见的x连锁基因引起的原发性免疫缺陷病。我们通过对23例确诊X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)病例资料提取以对其进行临床、免疫学以及基因遗传学等方面特点的分析。方法：通过提取我院2005-2014住院病人中已进行基因诊断并确诊XLA患儿的相关资料,对其一般情况、临床特征、免疫学资料及基因等进行回顾性分析。结果：23例XLA患儿平均发病年龄为32.3月(6月-109月),平均基因诊断确诊年龄为86.3月(24月-164月)。23例患儿中,其中有16例诊断为肺炎,诊断为关节炎或肺不张的患儿各有5例,诊断为支气管扩张或鼻窦炎的患儿各有3例,诊断为贫血、皮肤感染各2例,诊断为坠积性肺炎、结核性脑膜炎、结核性胸膜炎、化脓性腹膜炎、类白血病、重度营养不良、鹅口疮等的患儿各1例。淋巴细胞分类中,B细胞多缺如或显著减少,免疫球蛋白数量也会出现明显减少,大部分IgG、IgA及IgM水平明显降低。总结：早期的发现诊断XLA病人并治疗,对其预后非常重要。男性患儿经常发生肺炎、关节症状、中耳炎等其他感染性疾病,特别是有家族史时的患儿,需考虑XLA的可能,尽早行免疫学检查及基因诊断等检查,及早治疗。