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目的:研究谷胱苷肽S-转移酶Pi(GST-Pi)基因Ile105Val-2627A/G、Ala114Val-3516C/T及Asp147Tyr-3614G/T三个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)在汉族癫痫患者中的频率分布特征,探讨GST-Pi基因变异是否逃逸难治性癫痫易感性。方法:采用等位基因特异性引物PCR技术对健康人、非难治性癫痫患者及难治性癫痫患者检测GST-Pi Ile105Val-2627A/G、Ala114Val- 3516C/T及Asp147Tyr-3614G/T三个位点SNP。结果:研究对象包括非难治性癫痫组53例、难治性癫痫组49例、正常对照组69例。三组人群性别、年龄之间差异均没有统计学意义。正常组GST-Pi单个位点Ile105Val、Ala114Val和Asp147Tyr基因变异型频率分别为:16例(34.78%)、12例(17.39%)和8例(12.31%);非难治性癫痫组该三个单位点基因变异型频率分别为:50例(91.15%)、45例(95.74%)和47例(88.68%);难治性癫痫组该三个单位点基因变异型频率分别为:45例(93.75%)、35例(83.33%)和40例(81.63%)。非难治性癫痫组与难治性癫痫组的GST-Pi单个位点基因变异型频率较正常组高(P<0.0001);难治性癫痫组与非难治性癫痫组基因变异型频率比较,差异没有统计学意义(P>0.05)。脑电图呈现阵发性异常组(82例)与单纯背景异常组(20例)的基因型频率分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。组合基因分析发现,两个位点均变异的比例癫痫组20例(21.74%)高于正常组10例(2.17%),差异有统计学意义(P<0.0001);三个位点均变异的比例癫痫组68例(78.91%)高于正常组3例(6.52%),非难难治性癫痫组41例(83.67%)高于难治性癫痫组27例(62.79%),差异均有统计学意义(P<0.0001)。结论:GST-pi基因突变与癫痫易感性具有相关性,携带变异的基因型的个体易患癫痫且EEG呈现阵发性异常,但三个位点任一基因型变异与癫痫是否发展为难治性癫痫无关,而多个位点变异的患者不易发展成难治性癫痫。