第一部分水稻第11染色体着丝粒结构功能研究　　 真核生物的每个中期染色体都由两条染色单体所组成，各含有一个DNA双螺旋分子，两条染色单体仅在着丝点互相连接，即是通常所说的着丝粒，在细胞学上，中期的染色体上着丝粒处缩窄，因此又称主缢痕。染色体着丝粒的功能是使复制的染色体在有丝分裂和减数分裂过程中可以平衡分配到子细胞中，在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起重要作用。　　 大部份真核生物着丝粒都是由重复序列组成，研究表明禾本科粳稻亚种japonica和籼稻亚种indica的着丝粒由RCS1、RCS2、RCH1、RCH2、RCH3、RCE1和RCE2七个成份组成，除了主要成份RCS2是着丝粒串联重复序列外，其余均为散在重复序列。本论文用着丝粒RCS2和核糖体5S rDNA作为标记，研究了水稻第11染色体及突变体的着丝粒结构，得出如下结果：　　 1、在籼稻中籼3037和粳稻Nipponbare第11染色体上，着丝粒重复序列RCS2与核糖体5S rDNA重复序列间隔存在，在两个品种中结构不同，5S rDNA分别将着丝粒串联重复序列RCS2分成三段和两段。从其RCS2结构组成上来说，水稻第11染色体在本质上是一个具有双着丝粒序列的染色体，可能是染色体进化的痕迹。根据其结构组成，我们提出了该染色体的可能进化模式。　　 2、籼稻突变体9127含有一个源自第11染色体的双着丝粒染色体，在可能经历至少三次断裂-融合(两次发生在着丝粒区，一次发生在短臂上)事件后形成，是一个较好的研究着丝粒断裂-融合的材料。根据双着丝粒的断裂区我们认为突变体9127的亲本籼稻中籼3037第11染色体着丝粒中的较大片段(命名为5S rDNA-Ⅱ)区是一个易发生断裂的热点，且着丝粒和5S rDNA的位置端化后，有多种植株形态变异的发生。　　 3、在减数分裂过程中，水稻的双着丝粒或三着丝粒染色体同时具有两个功能性着丝粒的概率超过50％，同时具有三个着丝粒功能的概率为10％。双着丝粒具有较高的断裂频率，同时双着丝粒非断裂后代的存活率73.40％表明双着丝粒染色体具有高的遗传能力，三着丝粒染色体变异的出现表明水稻忍受多着丝粒染色体非整倍体的能力较强。　　 第二部分金鱼草基因组异染色质和重复序列的研究　　 在真核生物基因组中，串联重复序列含量丰富，且常常被包裹在异染色质区。核糖体基因、着丝粒、端粒及亚端粒序列都属于这一类。大量的串联重复序列很难排列起来估算其大小，常常是测序工作的最终难点。金鱼草是植物自交不亲和研究与花器官发育研究的经典模式植物，含有较高密度形态标记的遗传图及各种分子标记的连锁图均已建立，并且染色体与连锁群之间的对应关系亦已明确。在本研究中，我们结合细胞学技术中的DNA Fiber-FISH和粗线期染色体FISH，明确了金鱼草Antirrhinum majus基因组中着丝粒CentA1和CentA2，核糖体45SrDNA和5S rDNA等串联重复序列的分布，及其与异染色质分布的关系，这些重复序列也可作为细胞学标记用以特异识别金鱼草的不同染色体。同时，我们测量了这些串联重复序列的长度，估算出它们在基因组中的总含量约为18.50Mb，约占金鱼草A.majus基因组的3.59％。另外还研究了不同重复序列(包括CentA1、CentA2、45S rDNA和5S rDNA等)的CpNpG和CpG甲基化情况，及其与smallRNA之间的关系，探索了金鱼草基因组中异染色质形成的可能机理。