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目的：探讨BACH1基因单核苷酸多态性SNPs(Single nucleotide polymorphism)与新疆维吾尔族、汉族妇女早发性乳腺癌相关性的关系。方法：采用病例-对照研究,应用直接测序方法对新疆早发性(年龄≤40岁)乳腺癌160例(维、汉族妇女各80例)BRIP1基因外显子位点进行检测,筛选出高频率功能位点,用Snapshot分型技术对健康女性(年龄≤40岁)480例(维、汉族各240例)进行上述位点基因型检测,比较各位点基因型分布与维、汉族妇女早发性乳腺癌发病风险的关系。结果：(1)初潮年龄早和初产年龄晚可能是新疆维族早发性乳腺癌发病的高危因素,肿瘤家族史可能是汉族乳腺癌发病的高危因素。(2)在汉族乳腺癌组和对照组,rs4986764位点的基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),rs4986764位点CC、显性模型TC+CC的改变均能够显著降低乳腺癌的发病风险。同时,rs4986764和rs4986765位点的显性模型TC+CC、 AG+GG间的交互作用可增加约2倍的乳腺癌发病风险。(3)在维族乳腺癌组和对照组,rs4986764、rs4986765和MUTATION (c.587A>G)位点的基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),rs4986764位点TC、CC和显性模型TC+CC的改变均能够显著降低乳腺癌的发病风险。rs4986765位点GG、显性模型AG+GG和MUTATION (c.587A>G)位点AG、显性模型AG+GG均能够显著增加乳腺癌的发病风险。同时,显性模型TC+CC、 AG+GG间的交互作用可降低约0.4%的乳腺癌发病风险。结论：BACH1基因rs4986764位点的SNP变化显著降低新疆维、汉族妇女早发性乳腺癌的发病风险,rs4986765位点变化显著增加维族乳腺癌的发病风险,MUTATION (c.587A>G)位点变化显著增加维族乳腺癌的发病风险。