目的了解高雄激素血症儿童21羟化酶基因与高雄激素血症的关系。方法收集43例病例(男7例、女36例),年龄10.4±2.9岁(5.17-15.83岁)。所有病例均有不同程度高雄激素血症表现、雄激素升高,行ACTH兴奋试验及基因检查。根据21羟化酶基因突变结果分为3组：基因正常组(11=18)、无意义基因突变组(n=19)及有意义基因突变组(n=6)。比较三组17羟孕酮、皮质醇、雄烯二酮、脱氢表雄酮基础值和ACTH兴奋试验后17羟孕酮、皮质醇、雄烯二酮、脱氢表雄酮峰值,了解21羟化酶基因与高雄激素血症的关系。比较有意义突变组ACTH兴奋试验后17羟孕酮峰值与国际标准有无差异,了解我院ACTH兴奋试验在非典型先天性肾上腺皮质增生症诊断中的价值以及17羟孕酮峰值的切割值情况。结果基因检测结果：43例病例中检测出有意义的基因突变6例,占13.9%,包括：V282L突变3例、1173N突变2例、12g突变1例。无意义突变19例,占44.18%,最常见为c.29-31TGC杂合缺失(34.8%15/43),第二为S494N突变14例,第三为R103K突变13例。一种突变暂无文献报道：T124I。在三组之间比较ACTH兴奋试验后的激素峰值水平：有意义基因突变组17羟孕酮基础值(6.55±2.87)及峰值(39.31±29.65)均高于其他两组(P<0.01)。有意义基因突变组皮质醇峰值(708.5±155.53)低于其他两组(P<0.01)。雄烯二酮、脱氢表雄酮基础值及峰值无统计学意义。皮质醇基础值无统计学差异。有意义基因突变组17羟孕酮峰值与国际诊断标准比较无统计学差异。结论43例高雄激素血症患者中检测出有意义的21羟化酶基因突6例,分别为I173N, V282L、I2g突变。ACTH兴奋试验的17羟孕酮峰值仍然是诊断21羟化酶缺陷症的重要指标。我院ACTH(1-39)兴奋试验17羟孕酮峰值对诊断非典型21羟化酶缺陷症有一定价值。