目的子痫前期是一种妊娠期特发的疾病,严重威胁着孕产妇和胎儿的生命安全。研究发现氧化应激在其发生发展中发挥重要的作用。谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GPx)4是一种活性很强的抗氧化酶,其水平的下降可能与子痫前期的发病有相关性。本研究旨在探讨山东汉族女性GPx4基因rs713041位点和rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法从山东汉族人群中选取1008例已确诊的子痫前期孕妇作为病例组,1386例健康足月分娩的孕妇作为对照组,运用Taq Man探针荧光定量PCR技术对两组孕妇外周血DNA进行扩增,然后对GPx4基因rs713041位点和rs4807542位点进行基因型分析以及等位基因频率分析。结果(1)GPx4基因rs713041位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间有统计学差异(基因型:χ2=12.292,p=0.002;等位基因:χ2=11.035,p=0.001,OR=1.216,95%CI 1.084–1.365)。另外,当我们把rs713041位点的病例组和对照组分别分成(CC+CT)亚组和TT亚组后,发现这两个亚组的基因型频率在病例组和对照组之间有统计学差异(χ2=11.241,p=0.001,OR=1.417,95%CI 1.155–1.738)。并且,该位点多态性可能与轻度子痫前期、重度子痫前期以及早发型子痫前期发病均有关联。(2)然而,GPx4基因rs4807542位点的基因型分布与等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(基因型:χ2=2.037,p=0.361;等位基因:χ2=0.346,p=0.556,OR=0.947,95%CI 0.791–1.134)。结论本研究数据表明山东汉族女性GPx4基因rs713041位点多态性可能与子痫前期遗传易感性有关联;而该基因另一位点rs4807542位点多态性可能与子痫前期遗传易感性无关联。