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目的:分析和总结我国X连锁型Alport综合征(X-linked Alport syndrome, XLAS)患者的临床表型,从mRNA水平和基因组DNA水平检测和分析COL4A5基因突变及其特点,同时探讨相应表型和基因型关系.方法:以来自35个XLAS家系的先证者35例(男27例,女8例)和1例高度怀疑为XLAS的男性患儿作为该研究的研究对象.一方面,以这些患者的尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯及眼底检查、肾穿刺组织的常规检查以及相关家系资料作为临床型资料,进行分析和总结.