【摘 要】
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Duchenne型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,发病率居神经系统单基因遗传病的首位.该课题研究首先对36例DMD患者血标本进行HLA-A、B&DR
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Duchenne型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,发病率居神经系统单基因遗传病的首位.该课题研究首先对36例DMD患者血标本进行HLA-A、B&DRB基因分型,按照临床SCT要求在中国造血干细胞捐献者资料库和广东省脐血干细胞库为DMD患者筛选合适的供体,并选出了一例符合无关供者脐血干细胞移植(UCBSCT,Umbilical Cord Blood Stem Cell Transplantation)纳入标准的DMD患者.在该例DMD患者家属强烈要求下,经过中山大学附属第一医院学术委员会及伦理委员会批准,进行了该患者的UCBSCT临床研究,以探讨人类DMD患者SCT的治疗效果.该课题结论:1.UCBSCT降低DMD患者血清CK,并在一定程度上改善了患者运动功能;2.无关供体脐血干细胞在DMD患者体内成功植入,并恢复造血重建;3.提出DMD患者干细胞植入的独特模式,该疾病SCT的预处理方案不同于血液病等,可能需要进一步改良;4.DMD患者HLA-A、B&DRB基因分布与广东健康对照间无明显差异;5.部分DMD患者在广东脐血库及中国造血干细胞库寻找到合适的供体,将使这些患者受益于SCT.
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