结核病严重威胁人类健康。近年来，由于不规范结核治疗导致的耐药结核分枝杆菌成为结核治疗中的难点。从基因水平阐明结核分枝杆菌耐药性变异的机理，并在此基础上建立敏感、快速和特异的检测方法是当务之急。链霉素和乙胺丁醇是一线抗结核药物，目前研究表明rpsL基因和embB基因的突变分别和结核分枝杆菌链霉素及乙胺丁醇的耐药密切相关。rpsL基因的突变主要集中在43位密码子，embB基因的突变则多发生在306位密码子。不同国家不同地区结核分枝杆菌基因突变的特点有所不同，有必要对我国的突变情况进行研究，分析其突变特点，在此基础上建立的分子生物学快速检测耐药性方法才符合我国实际情况。 本研究采用了直接测序的方法对临床耐药结核分枝杆菌菌株的耐药相关基因进行分析，检测了链霉素耐药株的rpsL基因和乙胺丁醇耐药株的embB基因。150株链霉素耐药株中2株rpsL基因缺失，115株rpsL基因存在突变，突变率为77.70％，最主要的突变形式是43位密码子突变，59.46％(88／148)存在此突变。117株乙胺丁醇耐药株中有100株存在embB基因突变，突变率为85.47％，最主要的突变位点是306位密码子，47.86％(56／117)的突变发生于此位点。 在以上的工作基础上，设计引物分别扩增含有43位密码子的rpsL基因片断和含有306位密码子的embB基因片断，运用焦磷酸测序技术(Pyroseuencing)对此区域进行序列测