目的对59例伴X连锁显性遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth type1X, CMT1X)患者进行研究,探讨中国CMT1X患者临床表现和神经电生理特征,以及相互间的联系。背景CMT1X是由缝隙连接蛋白β1(gap junction beta1, GJB1)基因突变引起的,致病基因位于X染色体上,编码缝隙连接蛋白32(connexin32, CX32)。部分研究发现CMT1X患者的运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity, MNCV)、复合肌肉运动电位(compound muscle action potentials, CMAP)与CMT1X的临床残疾进展明显相关,但也有研究发现CMT1X患者临床残疾进展与患者的年龄、病程和CMAP相关,但与MNCV无明显相关性。在CMT1X患者中,男性和女性在临床表现和神经电生理特征上存在不同的报道,临床和电生理特征与CX32突变位点的类型和位置是否存在相关性也报道不一。在我们的研究中我们通过收集中国CMT1X患者临床表现、电生理和遗传学资料,分析其临床和电生理特征,以及相互间的联系。方法对中国59例CX32基因突变的CMT1X患者进行临床表现和神经电生理评估及分析,评分表包括腓骨肌萎缩症评分(Charcot-Marie-Tooth neuropathy score, CMTNS)、总体神经功能限制评分(overall neuropathy limitation scale, ONLS)和功能残疾评分(functional disability scale, FDS)。结果对于年龄相同的CMT1X患者,男性患者临床症状较女性重,MNCV、CMAP低于女性,出现这种情况的原因可能与CX32基因的莱昂化效应有关。男性(r=0.60,p<0.001)和女性(r=0.42,p<0.05)患者CMTNS分别以约2.9分/10年和1.75分/10年增长,并与FDS、ONLS有很好的相关性(r=0.90,p<0.001)。患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP明显相关,而不是MNCV。不同的CX32错义突变位点位置不影响CMT1X患者的临床和CMAP表现。位于第一跨膜区、第二跨膜区和细胞内的CX32突变所导致的CMTIX患者MNCV低于突变点位于其他CX32基因位置的患者。总结CMTNS适用于中国汉族CMTIX患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性。CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP明显相关,进一步支持了CMT1X的致病原因是由轴索退行性病变和缺失所引起的疾病。CMAP波幅作为轴索退行性病变的标记其下降程度可作为一种预测CMT1X患者临床残疾程度的指标。至少大部分CX32错义突变位点所导致的临床残疾程度和进展以及CMAP相似。