乙醛脱氢酶2(ALDH2)是参与人体内乙醛代谢的关键性酶，能够催化多种脂肪族和芳香族的醛氧化为相应的酸，从而在细胞中起到防御醛类毒性的作用。编码ALDH2的基因具有单核苷酸多态性，其多态类型不仅存在个体差异，也存在种族差异。在亚洲人群里存在着高频率非活性ALDH2的等位基因ALDH2*2。ALDH2的遗传缺陷性导致饮酒者之间乙醇代谢的差异，从而影响着他们的饮酒行为、醉酒程度以及由酒精引发的器官损伤等。近年来关于ALDH2基因多态性的研究备受关注，人们希望能找到快速检测其基因型的方法，探讨它与饮酒相关性疾病的关系，以期为相关研究提供可靠的理论依据，预防和降低此类疾病的发生。 本文尝试通过两种方法提取基因组DNA，分别是一步法和漱口法。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法、等位基因特异性PCR(AS-PCR)分别对127个随机样本的ALDH2基因型进行检测，统计分析三种基因型的发生频率。结果显示：利用漱口法能够快速，高效地提取基因组DNA。PCR-RFLP法和AS-PCR法对127个样本的ALDH2基因型检测结果一致，AS-PCR法是一种更加简单、快速而有效的检测基因多态性的方法。