一、目的 骨源性肿瘤在人类大量的肿瘤中相对少见。不同的骨肿瘤，其发生与年龄、性别及骨的基本形态相关。头颈部是扁骨较集中的区域，但对此部位的骨源性肿瘤及瘤样病变较全面的研究报告还较少见到。本文拟通过对头颈部常见骨源性肿瘤及瘤样病变的临床病理学特点的观察和总结，分析其在诊断及鉴别诊断中的作用，提高病理诊断水平。 二、材料及方法 收集首都医科大学附属北京同仁医院2000年1月1日至2006年12月31日7年间头颈部的原发骨肿瘤，其中包括：骨瘤(osteoma)、骨样骨瘤(osteoid osteoma)、骨软骨瘤(osteochondroma)、骨母细胞瘤(osteoblastoma)、骨肉瘤(osteosarcoma)、骨巨细胞瘤(giant cell tumour)、软骨母细胞瘤(chondroblastoma，CBL)、软骨瘤(chondroma)、软骨肉瘤(chondrosarcoma)、骨化性纤维瘤(ossifying fibroma，OF，包括青少年砂粒体性骨化性纤维瘤juvenile psammomatoid ossifying fibroma，JPOF)、纤维结构不良(fibrous dysplasia，FD)。同时收集同仁医院2003年1月1日至2006年12月31日3年间手部内生软骨瘤15例，进行下列观察。 (1)总结其临床、影像学、巨检及组织学特点；(2)对26例OF与14例FD进行下列组织化学染色：马孙(Masson)、Van Gieson(VG染色)、网状纤维染色(Gomori法，不复染/丽春红复染)；(3)对OF与FD行PCNA、Ki-67、CKl9免疫组化标记；(4)对3例骨母细胞瘤、4例骨肉瘤、1例骨样骨瘤进行P53、Ki-67、PCNA、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)免疫组化标记；(5)对15例手部内生软骨瘤、11例头颈部软骨肉瘤、4例头颈部软骨瘤进行P53、Ki-67、PCNA及C-erbB-2免疫组化标记；(6)对2例CBL、2例骨巨细胞瘤行S-100蛋白标记。 三、结果 (一)临床及影像学特点：(1)发生于头颈部的骨源性肿瘤及瘤样病变中，良性肿瘤及瘤样病变179例，恶性肿瘤15例，良性病变约为恶性肿瘤的12倍，(2)良性病变中，以骨瘤最为多见(47.4％)，其次为OF(23.7％)，再次之为FD(13.4％);恶性肿瘤中，软骨肉瘤较多见(5.7％)；(3)不同的肿瘤有不同的好发部位。骨瘤好发于鼻腔鼻窦(77.2％)，OF好发于筛窦(75％)，FD好发于蝶骨(58％)；(4)临床症状多与肿瘤发生的解剖部位有关；(5)影像学与其它部位的典型改变一致，但头颈部骨肉瘤中“放射状日光改变”及Codman三角不明显。 (二)组织化学观察：(1)对26例OF和14例FD的组织化学染色Masson、VG染色及网状纤维染色(丽春红复染)中发现14例FD、8例OF普通型和1例JPOF周边编织骨小梁周围可见Sharpey纤维，Sharpey纤维出现率在FD中比OF普通型与JPOF中明显增多(P<0.01)；(2)网状纤维染色(不复染)中发现在JPOF中，砂粒体周围可见密集的网状纤维围绕，而在FD和OF普通型的骨小梁周围没有看到，网状纤维围绕在JPOF中比FD和OF普通型中明显增多(P<0.01)。 (三)免疫组织化学观察：(1)对26例OF和14例FD的免疫组织化学染色可见PCNA抗体在19例OF阳性，阳性率73.1％，2例FD阳性，阳性率14.3％。PCNA阳性率在OF(普通型)中明显高于FD(P<0.01)；PCNA阳性率在JPOF中明显高于FD(P<0.01)。Ki—67及CKl9阳性率在FD、OF普通型及JPOF中无统计学差异(P>0.05)。(2)在4例骨肉瘤、3例骨母细胞瘤和1例骨样骨瘤中，免疫组化显示4例骨肉瘤：其P53、PLAP及PCNA均阳性(100％)，Ki—67阳性3例(75％)；而骨母细胞瘤中PCNA阳性2例(66.7％)、Ki—67、P53、PLAP 3例均为阴性，1例骨样骨瘤PLAP阳性，Ki—67、P53、PCNA均阴性，由于样本例数较少，未做统计学分析。(3)在头颈部11例软骨肉瘤、4例软骨瘤和手部15例内生软骨瘤的比较中，PCNA抗体的阳性例数分别为9例(81.8％)、3例(75％)和2例(13.3％)，其在头颈部软骨肉瘤中(包括高分化组)的阳性率明显高于手部内生软骨瘤(P<0.05)，Ki—67在软骨肉瘤中4例阳性(36.4％)，在软骨瘤及手部内生软骨瘤中均为阴性，其在头颈部软骨肉瘤中的阳性率明显高于手部内生软骨瘤(P0.05)；(4)S-100蛋白在2例软骨母细胞瘤阳性，在2例骨巨细胞瘤中阴性。 四、结论 (一)临床资料在头颈部骨源性疾病中的重要性 (1)发生于头颈部的骨源性病变中，良性病变远多于恶性肿瘤，其中以骨瘤最多见，其次依次为OF及FD。(2)不同的病变有不同的好发部位，如OF好发于筛窦，FD好发于蝶骨，软骨肉瘤好发于蝶窦，原发性骨肉瘤好发于上颌骨，与FD相关骨肉瘤易累及蝶骨；(3)临床症状多与病变发生的解剖部位有关。(4)不同的病变有不同的年龄分布及性别比例。 (二)头颈部骨疾病的病理学诊断及鉴别诊断 1、OF与FD(1)Sharpey纤维的出现有助于FD的诊断，但不能作为确诊的依据；(2)JPOF砂粒体周边可见较密集的网织纤维围绕，FD与OF普通型无此特点；(3)PCNA抗体阳性有助于OF普通型及JPOF的诊断；(4)在FD与OF的鉴别中Ki—67及CKl9意义不大。 2、骨肉瘤和骨母细胞瘤(1)骨母细胞瘤自首发症状出现至就诊的时间间隔较原发性骨肉瘤长；(2)骨母细胞瘤细胞多形性不如骨肉瘤，间质中成骨细胞不如骨肉瘤密集；(3)骨母细胞瘤病变中存在编织骨小梁，其周围有成骨细胞围绕，且有散在破骨细胞型巨细胞；(4)在骨肉瘤中，可见肿瘤性成软骨区域，而骨母细胞瘤中不常见(本组3例均未见)。 3、头颈部软骨肉瘤和手部内生软骨瘤(1)PCNA及Ki—67抗体阳性在头颈部软骨肉瘤中的阳性率高于手部内生软骨瘤，其阳性有助于头颈部软骨肉瘤的诊断；(2)P53及C—erbB2在头颈部软骨肉瘤、软骨瘤和手部内生软骨瘤的鉴别中意义不大。 4、软骨母细胞瘤(CBL)与骨巨细胞瘤免疫组织化学染色S-100蛋白阳性有助于软骨母细胞瘤的病理诊断及其与骨巨细胞瘤的鉴别。