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目 的： 近年来;根据危险度分级来进行分层化疗和支持治疗;儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的5年无病生存率（EFS）可达80%;但仍有 15-20%复发率。随着分子生物学与基因组学技术的快速发展;已发现多种分子标志物作为儿童白血病诊断、治疗、预后预判的重要指标。本研究拟利用 RNA-Seq 技术;发现儿童 B-ALL 中异常表达的关键基因;初步探讨其与B-ALL临床特征的关系及对治疗预后判断的意义。 方 法： 2007年10月-2012年12月期间;重庆医科大学附属儿童医院初诊为B-ALL患儿33例;男17例;女16例;中位年龄6.2岁（范围0.25-13.8岁）;随访至2014年1月; 2例特发性血小板减少性紫癜（ITP）和1例失血性贫血共3例患儿为对照（男1例;女2例;中位年龄8岁;范围0.3-9岁）。收集治疗前骨髓标本;提取总RNA;应用RNA-Seq对所有B-ALL和对照患儿进行测序;利用Cufflinks2计算并筛选差异表达基因;topGO 软件进行 GO 分析;KEGG 数据库进行pathway分析;挑选出差异表达的关键基因BEST3进行B-ALL临床特征与预后相关分析。 结 果： （1）应用 RNA-Seq 测序;B-ALL 与对照组比较;筛选出 1425个差异表达基因;其中上调483个;下调942个。 （2）B-ALL组中;复发与缓解组比较;筛选出103个差异基因;难治与缓解组比较有200个差异基因;45个共差异表达基因。 （3）复发/难治组BEST3基因表达低于缓解组;BEST3基因表达在两组中有统计学差异（p=0.0044）。 （4）33例B-ALL患儿中;低表达BEST3患儿的总体生存率（OS）及无病生存率（EFS）低于高表达BEST3患儿（p=0.0237;p=0.0263）。 结 论： （1）基于测序数据;发现BEST3在B-ALL显著低表达且在复发/难治组尤为明显。 （2）临床研究表明低表达BEST3的B-ALL预后较差。 （3）BEST3是否为B-ALL独立危险因素有待进一步研究。