平山病亦称为青少年上肢远端肌萎缩症,主要表现为青少年隐匿起病,以单侧上肢远端为主的肌肉萎缩和无力的良性下运动神经元疾病。目前发病机制尚不明确。由于大部分是散发病例,对其分子遗传学的研究尚处于起步阶段。 第一部分:散发性平山病的临床、神经电生理及影像学研究 目的:分析14例散发性平山病的临床特征、神经电生理及颈段脊髓MRI表现,以提高临床医生对此病的认识,从而达到早期诊断,早期治疗的目的,同时对平山病的发病机制进行初步探索。 材料与方法:2003年12月到2006年4月本院门诊或病房收治的患者14例,进行详细的病史询问及神经系统查体、肌电图、神经传导速度、颈段脊髓MRI检查,其中行正常位及前屈位MRI及SEP检查者分别为11例和4例。 结果:14例均为男性,起病年龄:15-24岁,平均17.71±2.33岁。所有病人均表现为上肢远端肌肉萎缩及无力,累及单侧者10例,双侧者4例。13例有寒冷麻痹现象,所有患者均有伸展位震颤。肌电图均提示受累侧及对侧上肢远端肌肉神经源性受损,以C7-8,T1支配的肌肉受损,有2例累及到上肢及下肢近端肌肉。正中神经及尺神经运动传导有DML延长及CMAP波幅下降的现象,且上肢患侧与健侧的CMAP波幅相比具有明显的统计学差异。SEP检查提示平山病组N13及P40电位在中心位及前屈位时差别不大,但与正常对照组相比前屈位的N13、P40波幅明显下降。14例均行颈髓MRI检查,有11例下颈段脊髓存在萎缩变平现象,均与萎缩侧肢体一致。萎缩节段最明显的在颈6水平。11例行两种体位MRI检查:发现有7例(64%)存在硬膜囊后壁前移的现象,硬膜外腔内可见月牙形的长T1长T2信号影,向前压迫脊髓,其中4例(36%)硬膜外腔内有异常扩张的血管流空信号,4例(36%)髓内有长T1长T2信号。 结论:平山病是一种青少年起病,表现为上肢远端肌肉萎缩和无力,神经电生理检查对此病的诊断意义重大,颈段脊髓MRI改变多有特征性改变。详尽的病史及上述两项检查有利于此病的早期诊断,早期治疗。 第二部分:家族性及散发性平山病分子遗传机制的初步探索