进行性肌营养不良是以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩为特征的一大组原发于肌肉的遗传变性病，传统上临床分为9型，其中肢带型肌营养不良(LGMD)因以肩胛带和骨盆带部骨骼肌受累为主而得名。 为探讨常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良的临床特点，本文对一个近亲婚配的LGMD回民家系3个姐妹和另一个LGMD家系的2个兄弟共5例病人的临床资料、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理和Dystrophin、Emerin、α-Sarcoglycan和γ-Sarcoglycan免疫组化进行了研究。研究结果发现，与骨骼肌肌纤维结构和收缩调控有关的基因在LGMD2型患者的肌肉组织中下调，如Titin、Myosin、Nebulin及Nebulin相关锚定蛋白。此外，一些编码参与电压依赖的阳离子通道、能量代谢及信号传导蛋白、与肌再生有关的结构蛋白的基因在这5例LGMD2型患者的肌肉组织中表达下调。结果提示：LGMD的发病机制是一个多信号分子途径共同作用的结果，它可能与肌纤维收缩障碍、细胞外基质变化、肌细胞再生能力的改变、离子通道及信号传导障碍、凋亡相关。