浦东白猪是我国列入《国家级畜禽遗传资源保护名录》的地方品种之一。该品种不仅具有地方品种所具有的一般优良特性,同时它也是我国唯一毛色全白的地方猪品种。保护这一遗传资源对畜牧业的可持续发展有着重要意义,而揭示其种质特性是对其进行保护与利用的基础。随着研究的深入及生物技术的发展,传统上基于系谱信息与性能测定的方法已满足不了研究的需要,从全基因组层面对品种结构与功能特性进行研究显得越来越重要。然而,迄今为止,利用全基因组范围内的遗传标记对浦东白猪种质特性的研究尚未见报道。随着国外瘦肉型猪品种在我国养猪业的大规模使用,浦东白猪的数量骤减甚至濒临灭绝。为了有效保护、选育、利用这一珍贵品种,本研究拟开展以下工作:(1)利用简化基因组测序技术对浦东白猪及对比品种(江、浙、沪其它品种及西方主要引进品种)进行测序,检测全基因组范围内的遗传标记(SNP),从SNP的分子特征上揭示浦东白猪的基因组结构特性,并利用SNP进一步对群体结构进行分析,从结构上揭示浦东白猪的独特性;(2)对检测出的SNP的功能进行初步预测,揭示浦东白猪的功能特性;(3)利用选择信号分析,揭示浦东白猪在驯化过程中在基因组上留下的印记,从而揭示浦东白猪基因组结构与功能特性的原因;(4)揭示浦东白猪群体以及其特性的保种效果;(5)利用杂交优势预测,结合配合力测定,确定浦东白猪杂交利用的最佳方案。具体研究内容和结果如下:(1)浦东白猪的基因组结构特性研究:基于本实验室针对猪等远交群体开发的简化基因组测序平台(GGRS),结合本实验室前期已有的测序数据,通过对47头浦东白猪、129头江苏省5个地方品种、36头巴克夏及皮特兰的GGRS文库构建与测序,完善了江、浙、沪地区18个地方品种及5个我国主要引进品种的简化基因组测序数据。利用这些测序数据开展全基因组范围内遗传变异的检测工作,最终共有183 872个SNP位点被检测和分型,丰富了江、浙、沪地区地方猪品种及我国主要引进品种的分子遗传标记数据库。除个别区域外,SNP在各条染色体上基本均匀分布,SNP的MAF主要分布区间是中等值(0.05-0.20)。浦东白猪群体内MAF等于0的位点共68 104个,说明这些位点在其他品种内表现为多态但在浦东白猪群体内可能已经纯合。对比现有的猪SNP数据库,本研究中共有35 521个SNP为新发现的SNP,其中浦东白猪群体内存在多态的位点有26 084个,说明浦东白猪基因组上仍存在大量的SNP待发现,从一定程度上反映了浦东白猪的独特性。基于全基因组范围内的遗传标记调查群体的遗传结构对揭示品种的起源、进化历史等有着重要意义。本研究利用全基因组范围内的SNP对群体遗传距离和结构进行了分析,发现相较于西方品种,浦东白猪与中国地方品种有着更近的遗传关系与背景。同时浦东白猪也不同于其他地方品种及西方品种,有其独特的遗传结构,证实了浦东白猪为一个独特的地方品种。(2)浦东白猪的基因组功能特性研究:研究基因的功能,对揭示基因的表达调控机理及生物体性状的遗传机制有着重要意义。为了揭示浦东白猪的功能特性,本研究针对已检测到的SNP,对其所落入的基因及QTL进行了映射分析。结果表明,浦东白猪群体内已经纯合但在其他品种内依旧多态的位点落入外显子区域内的共有1 389个,参与的生物学过程主要与神经及繁殖等相关。浦东白猪群体内表现多态的位点落入外显子区域内的共有2 685个,显著参与的生物学过程主要与发育、脂类合成与代谢及免疫等相关。同时对比浦东白猪群体内多态与纯合的位点在QTL各性状的比例分布,发现外貌、胴体与肉质、繁殖性状的QTL中纯合位点的比例要高于多态位点的比例,暗示浦东白猪趋于纯合的点更多与外貌、胴体与肉质、繁殖性状相关。IPA分析结果表明浦东白猪群体内多态的SNP主要与疾病、神经系统的发育、胚胎发育等相关;浦东白猪群体内可能纯合的SNP主要与细胞形态与功能、氨基酸的代谢、生殖系统疾病等相关。这些结果有利于对浦东白猪基因组功能特点的了解,为进一步深入揭示其种质特性的遗传机制提供参考。(3)选择信号分析:在浦东白猪漫长的驯化历史中,其经历的人工选择或自然选择必然会在基因组上留下一定印记,而这些选择印记可能是造成浦东白猪基因组结构和功能特性的原因。由此,我们采用了群体内和群体间选择信号分析方法,对浦东白猪进行了全基组的选择信号扫描。结果表明,浦东白猪受选择的候选区间内的基因在免疫、繁殖、生长、神经、消化、脂肪等相关的生物学过程及通路上显著富集。因此,选择信号的候选区域内的基因集可以作为与浦东白猪繁殖性状、生长、抗病力、肥胖等性状相关的候选基因,用于后续浦东白猪种质特性遗传机制的研究。(4)浦东白猪保种效果分析:本研究首先基于系谱及分子遗传标记对浦东白猪的保种效果予以分析,发现浦东白猪目前的保种方法效果并不理想,近交程度较高、遗传多样性水平较差、群体有效含量较低,亟需保护。同时我们还以繁殖特性为例对浦东白猪经济性状的保种效果及其变化原因进行了分析。结果显示浦东白猪繁殖性能退化明显,可能是由于繁殖相关基因的多态性及个体的杂合性较低所致。但浦东白猪仍然携带一定数量的有利等位基因,同时浦东白猪在繁殖性状上依旧具有其群体独特性,暗示浦东白猪仍具有较高的保种价值及杂种优势。研究结果为浦东白猪后续保种方案提供了参考。(5)浦东白猪的杂交利用:根据数量遗传学的基本理论,杂种优势与杂交亲本之间的遗传距离成正比。本研究通过构建基于性状特异的杂种优势预测方法,结合浦东白猪杂交试验的结果,确定浦东白猪最优的杂交利用模式。研究结果显示候选的杂交方式为:二元杂交(D×P、L×P、Y×P)与三元杂交(D×LP、D×YP、Y×LP、L×YP、P×LY),配合实际的性能测定(繁殖、育肥、胴体与肉质性能),确定浦东白猪与长大二元杂种母猪的杂交组合(P×LY)为最宜的杂交配套系组合。