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基因重复为进化创新提供主要来源。本论文是对重复基因的产生史和重复基因产生后的进化轨迹进行的两个案例研究。
Sox转录因子家族的组B对昆虫和脊椎动物的关键发育过程起决定作用。和其他Sox组不同,Sox组B在昆虫中有不同寻常的扩张,但是这一扩张发生的时间和机制此前尚不清楚。我们收集并分析了后生动物各进化枝的Sox组B数据,以重建.SoxB调控基因在后生动物中的进化史并探讨导致昆虫中Sox组B扩张的基因重复发生的时间和机制。我们发现对称动物最近共同祖先很可能只拥有一个SoxB1和一个SoxB2,,而节肢动物在与线虫分歧之后经历物种辐射之前,其基因组中发生了SoxB2的串联重复从而塑造了广大节肢动物系群中Sox组B的基本成员目录。Sox组B在节肢动物中的扩张不同于在脊椎动物中通过基因组重复获得的扩张。节肢动物和脊椎动物在Sox组B成员目录上的平行增加与这两个重要类群在生物体复杂性和多样性上的平行增加是相符的。
V1r基因家族在鱼类中编码疑似性外激素受体。我们研究了硬骨鱼中由古老基因重复事件产生的紧密连锁的并系同源基因V1r1和V1r2在一个新近形成的泥鳅杂种系群中的进化模式,发现V1r1-V1r2基因簇在此杂种系群的基因组中是两个亲本种的一种重组型:V1r1来自摩呵泥鳅而V1r2来自鳗尾泥鳅,并且其V1r1与V1r2在进化过程中经受不同的选择压力。V1r1-V1r2基因簇的这种跳跃式进化可能与此泥鳅杂种系群的性外激素系统的跃迁,进而与其交配前生殖隔离障碍的形成,即与其成种相关。