背景及目的：　　强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1，DM1)是多系统受累的常染色体显性遗传病，在1909年，由Steinert提出。DM1的主要特征是肌强直、进行性肌无力和萎缩以及多系统受累症状。其临床表现在不同家系和同一家系存在显著差异性。根据临床调查，世界的患病率大概为12.5/100，000，由于许多年长病人被漏诊，所以真实患病率可能更高。DM1是常染色体显性遗传病，分子学发病基础是强直性肌营养不良蛋白激酶(Dystrophia myotonica protein kinase，DMPK)基因3-端非翻译区（un translated region，UTR）存在三核苷酸序列CTG的重复扩增，属于不稳定重复扩增疾病。多年以来研究均采用基因组DNASouthernblotting或长模板聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)联合Southernblotting进行基因检测。但这两种方法费时、操作困难。近些年，三引物聚合酶链反应( tri-primer polymerase chain reaction，TP-PCR)因简单、快捷而多被采用。　　本研究通过分析DM1的临床特征，以提高临床认识及诊断水平。并尝试用TP-PCR对1临床疑诊为DM1的家系进行基因检测。　　方法：　　首先对1临床疑诊为DM1的家系各成员进行家系调查及临床资料分析，采集该家系成员中2名有症状者及20名健康对照者的周围静脉血液样本。采用TP-PCR和毛细管电泳检测DM1致病基因-DMPK的3-端UTR三核苷酸CTG重复序列。　　结果：　　发现1例患者合并心律失常、呼吸道梗阻、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤，1例患者以肌强直为主要症状。TP-PCR结果显示2例患者有阳性信号峰，提示有超过正常范围的等位基因。此外，发现1例可疑迟发型DM1。　　结论：　　1、DM1临床表现多样，应关注骨骼肌功能障碍以外的其他器官功能障碍;　　2、对临床表现及有家族史可疑为DM1的患者可通过基因检测得到明确诊断。