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生长激素受体(GHR)是泌乳刺激素和生长激素受体超家族成员之一，是具有620个氨基酸残基的跨膜糖蛋白，其胞外区能与生长激素(GH)结合并通过胞质区进行信号转导。GHR基因的突变可能导致其结构及功能的改变，进而影响到信号转导以及GH作用的生理效应。
Blott等(2003)对荷斯坦牛和娟姗牛的研究首次发现GHR基因cDNA序列第836位的单核苷酸突变T/A，导致其密码子由TTT突变为TAT,从而使GHR跨膜区第279位的苯丙氨酸突变为酪氨酸(F279Y)。通过连锁不平衡作图和单倍型分析表明：该突变位点可以解释奶牛20号染色体上影响产奶性状QTL的部分效应，其与产奶量的增加、乳脂率和乳蛋白率的下降以及屠体重的减少有显著关联。
本研究采用引入酶切位点聚合酶链式反应(PIRA-PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法构建了GHR基因F279Y多态位点的检测平台，并进一步研究该位点与中国荷斯坦牛产奶性状之间的关联度。
通过对1145头中国荷斯坦牛GHR基因F279Y位点进行多态性检测，统计结果如下：TT、AT和AA的基因型频率分别为0.384、0.509和0.107，等位基因T和A的频率分别为0.639和0.361。采用动物模型对GHR基因F279Y位点的多态性与305天产奶量、乳脂量、乳脂率、乳蛋白量和乳蛋白率等5个产奶性状进行关联分析，结果表明：对于第一泌乳期数据，该位点与305天产奶量(P<0.01)、乳脂率(P<0.05)和乳蛋白率(P<0.01)关联显著：而与乳脂量和乳蛋白量关联不显著(P>0.05)。Bonferronit检验多重比较结果表明：对于产奶量和乳脂率，TT与AT基因型之间差异显著(P<0.05)：对于乳蛋白率，TT与AT基因型之间差异显著(P<0.01)，TT与AA基因型之间差异亦显著(P<0.05)。乳蛋白率的加性效应为-0.0258％(P<0.01)，305天产奶量和乳蛋白量的显性效应分别为214.005kg(P<0.01)和5.515kg(P<0.05)，乳脂率和乳蛋白率的替代效应分别为-0.0475％(P<0.05)和-0.0306％(P<0.01)。其中，T等位基因是提高乳成份的优势等位基因，A等位基因是提高产奶量的优势等位基因。
综上所述，本研究建立了快速有效的GHR基因F279Y位点多态性的分子检测方法，并在中国荷斯坦牛群体中验证了该突变位点的不同基因型对产奶性状具有显著效应。因此该位点可以作为一个可靠的分子遗传标记，应用到我国荷斯坦牛分子育种中，通过对产奶性状进行标记辅助选择，提高选择准确性和效率，以期快速高效地改善牛群的生产性能。