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研究目的： 1.探讨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)技术在超声提示中枢神经系统（CNS）异常胎儿的应用价值，包括单发的CNS异常病例和伴随其它系统异常的病例。 2.探讨aCGH技术在CNS异常中不同类型的结构异常胎儿的aCGH检出情况，及其与染色体异常的关系。 研究方法： 1、收集2013年4月至2015年9月在广州医科大学附属第三医院产前诊断科、宝安妇幼保健院产前诊断科、东莞市妇幼保健院产前诊断科诊断为CNS异常的胎样本共83例。 2、对样本进行遗传学检测，包括使用培养细胞进行G显带染色体核型分析的细胞遗传学检测和使用细胞提取DNA进行aCGH分析的分子遗传学检测。aCGH检测中发现的拷贝数变异（CNV）通过与染色体失衡与疾病表型数据库（DECIPHER）、致病基因数据库（OMIM）等数据库进行比对，分析其致病性。 3、对超声检查CNS异常的胎儿进行电话随访，结合aCGH检测结果评估胎儿预后。 研究结果： 1.全部83例中枢神经系统结构异常的胎儿病例均成功进行了aCGH检测，83例胎儿样本中检出有临床意义的变异12例，异常检出率为14.5%，有1例不确定临床意义（VOUS）占1.2%。63例胎儿同时进行染色体核型分析，异常染色体核型的检出率为7.9%（5/63）；核型正常的58例胎儿中，致病性CNV的检出率为有6.9%（4/58）。 2.单纯CNS异常的染色体异常检出率为6.3%(4/63)，与伴随CNS外异常的检出率40%(8/20)之间的差异具有统计学意义。核型无法检出的致病性CNV在伴发其他系统异常中的检出率（20%，2/10）要高于单发的CNS异常（4.2%，2/48）。CNS异常的类型中，中线结构畸形者伴有染色体异常的比率为33.3%（7/21），高于脑室扩张的胎儿（12.8%（5/39））。 3.对83例中枢神经系统异常的70例（84.3%）孕妇进行妊娠结局的随访，其中有31例（44.3%）胎儿新生儿出生状况良好，有39位（55.7%）孕妇选择终止妊娠。随访57例aCGH结果正常的孕妇中有30例（52.6%）活产胎儿，有27例（47.4%）终止妊娠。 研究结论： 1、aCGH技术在产前超声提示CNS异常的胎儿病例中具有重要的应用价值。产前诊断为CNS异常的胎儿，建议行aCGH技术检测。 2、应用定制芯片能够明显降低VOUS检出率，能够更好的对CNS异常胎儿进行产前评估和给予父母提供良好的遗传咨询。 3、胎儿CNS异常合并其他系统异常的染色体异常检出率高于单发异常的胎儿。CNS异常的分类中，中线结构畸形的染色体异常率高于其它类型，其次为脑室扩张。