本论文根据目前肿瘤个体化治疗中的实际需求，利用水溶性共轭聚合物建立了一系列基因突变的检测方法，并开发建立了循环肿瘤细胞的超灵敏检测方法。　　 1.我们将基于水溶性共轭聚合物的多步荧光共振能量转移(FRET)与多重等位基因特异的单碱基延伸技术相结合，建立了多色荧光编码的方法，实现了DNA突变的多重可视检测。此方法不需要昂贵的仪器设备和专业的操作技术，只需通过观察反应溶液的颜色变化就能完成基因突变的多重检测。并且，该可视检测系统可以通过对反应溶液拍照并获取图像的RGB值进行基因突变的量化分析，消除了人与人之间视觉偏差的影响。另外，通过裸眼观察，我们实现了基因突变的高通量可视检测，在96-孔 PCR板上一次性测定了30个结肠癌样本的PIK3CA突变。基于此方法具有简单、便宜、灵敏、高通量的特性，我们相信它在临床基因诊断中将会取得非常广泛的应用。　　 2.进一步，为了证明多色荧光编码检测体系是否具有广泛适用性，我们将其扩展到了KRAS和BRAF基因突变的检测。针对这两个基因的突变情况，我们合理优化了的等位基因特异的单碱基延伸引物，研究了这两个基因在卵巢癌中的突变情况。在41个卵巢癌样本中测出了4个KRAS突变，没有发现任何BRAF突变;在10个正常的卵巢样本中没有测出任何的KRAS和BRAF突变。　　 3.为了进一步提高共轭聚合物对基因突变的多重检测能力，我们建立了FRET指纹图谱(FRET-based fingerprint spectrum，FFS)法。此方法将共轭聚合物可发生多步FRET的性质与双脱氧测序反应相结合，极大增强了共轭聚合物对基因突变的多重检测能力。对于非相邻的基因突变，我们采用了等位基因特异的引物延伸法，实现了PIK3CA基因4个突变的一管多重检测。对于相邻的基因突变，我们利用单引物延伸，实现了KRAS基因12个突变的一管多重检测。　　 4.我们建立了细胞aptamer-PCR的方法用于循环肿瘤细胞的高灵敏检测。在此检测体系中，aptamer作为识别元素靶向循环肿瘤细胞，同时它还能作为DNA模板引发PCR扩增。在PCR过程中，加入荧光素标记的dNTP，使荧光素掺入到PCR产物中。将共轭聚合物加入到此PCR产物后，共轭聚合物的荧光放大效应会将荧光素的输出信号扩增。经过PCR和共轭聚合物荧光放大效应两步信号扩增后，我们实现了循环肿瘤细胞的单细胞检测。