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目的研究SHOX基因及其非编码保守DNA序列（CNE）异常与特发性矮小（ISS）患者临床表型及X线骨骼特征的相关性。方法收集因身材矮小就诊于重庆医科大学儿童医院内分泌科门诊的ISS患者共501例，通过基因测序以及微卫星标记技术对患者的SHOX基因及其CNE进行检测分析，共同探讨它们的异常与无该类基因异常的ISS患者及正常对照组的表型及X线骨骼特征之间的差异性。结果1.501例ISS患者中，CNE异常组共36例（7.19%），其中男性20例，女性16例：DXYS10083缺失6例，DXYS10087缺失8例，DXYS10096缺失9例，CNE9缺失2例，DXYS233缺失3例，DXYS234缺失6例，DXYS233/DXYS10087、DXYS234/DXYS10096共同缺失位点各占1例。2. SHOX基因异常组共22例（4.39%），其中男性12例，女性10例。CA-SHOX缺失8例，DXYS10092缺失5例，DXYS10093缺失4例，SHOX基因外显子突变3例，CA-SHOX/DXYS10083、CA-SHOX/DXYS10093共同缺失位点各占1例。3.女性CNE异常组与SHOX异常组相比，前臂长/身高、前臂长/上臂长、及小腿长/身高都有明显统计学差异（P<0.05），前两者减小，后者增高；其中前臂长/上臂长减小在CNE异常组与其他两组相比也都有明显的统计学差异（P<0.05）；SHOX异常组与其他三组比较，小腿长/身高减小都有明显的统计学差异（P<0.05），除此之外，与正常对照组比较，上臂长/身高及四肢躯干比减小，小腿围/身高及BMI增加且都有明显的统计学差异（P<0.05）。4.男性CNE异常组与SHOX异常组以及CNE/SHOX无异常组两组相比，所有临床表型指标都没有明显的统计学差异（P>0.05）；与正常对照组相比临床指标中有明显的统计学差异（P<0.05）的是，坐高/身高增加、前臂围/身高增加、小腿长/身高减小以及四肢躯干比减小；SHOX异常组与CNE/SHOX无异常组以及正常对照组两组相比有明显的统计学差异（P<0.05）的是，前臂围/身高增加、小腿长/身高减小。5.青春前期X线骨骼指标中，在女性患者仅尺桡骨远端内侧面夹角在四组之间都有显著的统计学差异（P<0.01）；男性患者尺桡骨远端内侧面夹角在CNE异常组与SHOX异常组之间无明显的统计学差异（P>0.05），两者与正常对照组相比都有显著的统计学差异（P<0.01）。6.青春期X线骨骼特征在女性和男性的CNE异常组与SHOX异常组之间都无明显的统计学差异（P>0.05）；与正常组比较，女性患者有差异的指标为（P<0.05）：尺桡骨远端高度差增加、尺倾角及尺桡骨远端内侧面夹角减小，男性患者指标中仅有尺桡骨远端内侧面夹角存在差异（P<0.05）。结论1.本文501例ISS患者中，SHOX基因异常患者占22例（4.39%），CNE异常患者占36例（7.19%）；SHOX基因异常组平均身高SD为（-2.950±1.474），CNE异常组平均身高SD（-2.969±0.998），两组之间无明显差异，提示CNE异常与SHOX基因异常导致的身高差异性相同。2.女性CNE异常与SHOX基因异常相比，前臂长/身高及前臂长/上臂长减小的趋势更明显，推测CNE异常可能对患者前臂影响程度较明显；SHOX基因异常时小腿长/身高减小程度及小腿围/身高增加程度显著，推测SHOX基因异常对小腿发育影响程度较明显。3．男性CNE异常与SHOX基因异常所引起的临床表型差异类似，与正常对照相比表现为前臂肌肥大，短四肢高躯干比例改变的身材矮小。4．青春前期X线骨骼指标中尺桡骨远端内侧面夹角在反映桡骨骨骺尺侧提前融合程度上相对于其他指标意义较敏感，同时CNE异常导致其减小的程度在女性表现较为明显。5．青春期CNE异常与SHOX基因异常都可导致桡骨骨骺尺侧的提前融合，但是表现指标不同，女性表现为尺倾角和尺桡骨远端内侧面夹角减小及尺桡骨远端高度差增加，男性仅表现为尺桡骨远端内侧面夹角减小。6. CNE异常或SHOX基因异常都可导致异常的临床表型，但是差异性指标及其影响程度不同，通过表型与X线骨骼指标的分析比较，对临床中筛选SHOX基因及其CNE异常患者提供线索。