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目的：通过研究EZH2和DNMT1基因单核苷酸多态性（SNPs,Single Nucleotide Polymorphisms）与广东区域汉族女性三阴性乳腺癌（TNBC,Triple negative breast carcinoma）发病的相关性，了解SNP位点分布与EZH2、DNMT1等相关蛋白表达及病理参数的关联，探讨本地区三阴性乳腺癌患者的遗传学发病机制。 方法：采用免疫组化对广东地区131例三阴性乳腺癌组织、40例非三阴性乳腺癌组织、18例癌旁组织进行EZH2、DNMT1蛋白表达的检测，以上样本除癌旁组织外，另增加46例非三阴性乳腺癌组织、100例正常对照组血样使用Snapshot技术对EZH2、DNMT1共计13个SNP位点进行分型。 结果：1.EZH2基因SNP位点变化与病理相关参数的关系主要表现在：rs12984523G/A多态性与三阴性乳腺癌患病人群年龄（P=0.014）有关；rs6950683G/A多态性与三阴性乳腺癌病理分级有关（P=0.005），且 A等位基因表达与病理分级呈正相关（P=0.018，OR=2.914,95CI=1.170-7.258）；2.rs2288349T等位基因显著增加三阴性乳腺癌风险性（P=0.001，OR=2.069,95CI=1.366-3.133），C/T、T/T基因型显著增加三阴性乳腺癌风险性（C/T：P=0.000，OR=5.278，95CI=2.890-9.641、C/T+T/T：P=0.000，OR=4.603，95CI=2.564-8.266）；rs16999593C等位基因显著增加三阴性乳腺癌风险性（P=0.002，OR=1.929,95CI=1.260-2.953），T/C、C/C基因型显著增加三阴性乳腺癌风险性（T/C：P=0.000，OR=4.686,95CI=2.596-8.457、 T/C+C/C：P=0.000，OR=3.662,95CI=2.081-6.443）；3.三阴性乳腺癌与对照组 EZH2单体型频率差异表现在GGGTGA（P=0.001）、AGGCGG（P=0.031）、GGGTAG（P=0.042）；4.EZH2与DNMT1蛋白在乳腺癌中的表达彼此联系且有显著意义（P<0.001）；癌旁组织与乳腺癌组织表达的EZH2蛋白表达差异有统计学意义（P<0.001）,但此差异在三阴性乳腺癌组和非三阴性乳腺癌组间无统计学意义（P=0.887）；DNMT1蛋白表达在癌旁组织、非三阴性、三阴性乳腺癌组织的差异无统计学意义（P=0.308），EZH2蛋白和DNMT1表达均与乳腺癌病理分级有关联（P<0.005），三阴性乳腺癌的病理分级相对于非三阴性乳腺癌较高且具有统计学意义（P=0.000）。 结论：1.rs12984523G/A多态性、rs6950683G/A多态性和rs2228611G/A多态性可能与三阴性乳腺癌的发展密切相关；2.rs2288349T等位基因、C/T、T/T基因型，rs16999593C等位基因、T/C、C/C基因型可增加三阴性乳腺癌发病风险；3.EZH2基因SNP重组导致原有连锁不平衡打破可能为三阴性乳腺癌发病的机制之一。4.EZH2与DNMT1的协同表达与三阴性乳腺癌的恶性进展可能有一定的作用；EZH2和DNMT1的甲基化作用可能不是三阴性乳腺癌受体阴性表达的关键因素。