先天性白内障是儿童失明的主要原因之一，占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传。在临床工作中，我们收集了两个先天性白内障的家系，一个为核型白内障，另一个为核粉尘状白内障。本实验通过临床及遗传分子生物学的研究，探寻导致家系发病的原因。　　目的:检测两个先天性遗传性白内障家系的致病基因，揭示家系患病病因。　　方法:详细采集两个先天性白内障家系的家族史及记录临床病史资料，进行分析。提取核型白内障家系中10人（3名患者和7名正常成员）和核粉尘状白内障家系中3人（2名患者和1名正常成员）的周围静脉血白细胞DNA，家系先证者基因组DNA为模板，聚合酶链反应(PCR)扩增9个白内障候选致病基因的突变热点区域，PCR产物纯化后进行直接DNA测序筛查突变位点。一旦发现可疑突变位点，则采用直接DNA测序的方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析，进一步确认其是否为致病性突变位点同时，用同样的方法对100名正常人的静脉血DNA进行检测，作为对照，对比分析测序结果。制作蛋白结构模型，推测基因突变导致的蛋白质结构改变。　　结果:家系1中的MIP基因的c.401A＞G突变导致了第134位氨基酸由谷氨酸突变为甘氨酸，被polyphen2在线软件被预测为“possibly damaging”。在另一个家系中发现的CRYBA4基因的c.281T＞C突变，导致了βA4晶状体蛋白第94位的苯丙氨酸被丝氨酸取代，同样被polyphen2在线软件预测为“possiblydamaging”。但是MIP基因的c.401A＞G突变和CRYBA4基因的c.281T＞C突变在国际上已经被报为SNP，分别是rs121917869(c.401A＞G)以及rs74315486(c.281T＞C)。因此其具体致先天性白内障发病机制仍需进一步探索。　　结论:在上述两个先天性遗传性白内障家系发分别发现了MIP基因以及CRYBA4基因的两个突变位点，都为已经报道过的SNP，所以其导致先天性白内障的致病机制还需要进一步研究。