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目的:探索CYP2C19基因单核苷酸多态性在内蒙古通辽市蒙古族缺血性脑卒中人群中的分布特点，剖析其与该市汉族人群CYP2C19基因多态性的异同。 方法:2014年8月-2015年5月期间，选取内蒙古民族大学附属医院蒙、汉两族缺血性脑卒中组与非缺血性脑卒中组各100例患者，共400例。收集一般临床资料包括现病史、既往史、个人史、家族史及部分实验室检查结果，抽取静脉血进行DNA的提取，应用聚合酶链式反应，限制性内切酶引导的片段长度多态性分析技术来检测CYP2C19基因的多态位点CYP2C19*2和CYP2C19*3，用卡方检验分析CYP2C19*2与CYP2C19*3基因型和等位基因的分布，应用Logistic回归深入分析CYP2C19基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。 结果:1.在总体研究对象中，CIS组吸烟、高血压病、CAD、DM、年龄水平均显著高于N-CIS组，两组在性别、TG、TC、HDL-C、LDL-C、尿酸、血小板、尿素氮、FBG及CK-MB水平无差异;蒙古族CIS组与蒙古族N-CIS组比较，吸烟、年龄、高血压病、CAD均存在显著差异(p＜0.05);汉族CIS组中吸烟、年龄、高血压、CAD、DM水平均高于汉族N-CIS组(p＜0.05)。 2.群体遗传性调查显示:CYP2C19*3、CYP2C19*2在蒙古族CIS组(p＞0.05)、蒙古族N-CIS组(p＞0.05)、汉族CIS组(p＞0.05)、汉族N-CIS组(p＞0.05)的分布按p＜0.05的水准均符合Hardy-Weinberg平衡定律。 3.总体研究对象中，蒙古族人群与汉族人群在CYP2C19*2等位基因上无显著差异(p＞0.05)，CYP2C19*3等位基因在蒙古族与汉族人群中无明显差异(p＞0.05)。 4.在蒙古族研究对象中，CYP2C19681G→A基因型发生率为50.8％。CYP2C19*2基因型在CIS组与N-CIS组的分布频率比较具有统计学意义(p＜0.05)，CIS组基因型AG(53.54％对36％，x2=6.907，p＜0.05)和等位基因A(x2=3.814，p＜0.05)频率显著高于N-CIS组。CYP2C19*3基因型在CIS组与N-CIS组基因型分布频率比较(x2=2.704，p＞0.05)无统计学意义。 5.在汉族研究对象中，CYP2C19681G→A基因型发生率为51.8％。CYP2C19*2基因型在CIS组与N-CIS组的分布频率比较无意义(p＞0.05)。CYP2C19*3基因型在CIS组与N-CIS组基因型分布频率比较(x2=0.893，p＞0.05)无统计学意义。 6.蒙古族CIS组与汉族CIS组比较，CYP2C19*2基因型在两组中无差别(p＞0.05），但蒙古族CIS组CYP2C19681G→A（53.54％对39.80％，x2=4.299，p＜0.05）频率显著高于汉族CIS组。CYP2C19*3基因型分布频率在两组中无差别(p＞0.05)。 7.蒙古族N-CIS组与汉族N-CIS组相比较，CYP2C19*2基因型在两组中无明显差别(p＞0.05)，但A、G等位基因在两组中是有显著差异的(p＜0.05);CYP2C19*3基因型分布频率比较(p＞0.05)在两组中无差异。 8.蒙古族CIS多变量Logistic回归对危险因素的分析显示，CYP2C19681A基因型是蒙古族CIS的独立危险因素（优势比2.523，95％可信区间[1.241～5.129]，p＜0.05）。 9.汉族CIS多变量Logistic回归对危险因素的分析显示，CYP2C19681A基因型与汉族缺血性脑卒中的发生无关(p＞0.05)。 结论:1.CYP2C19681A基因型和A等位基因可能是内蒙古通辽市蒙古族人群发生缺血性脑卒中的独立危险因素。 2.尚不能认为内蒙古通辽市蒙古族人群与汉族人群在CYP2C19等位基CYP2C19*2、CYP2C19*3基因型存在差异。