目的 探讨葡萄糖激酶(GCK)基因启动子区-30位G→A变异与中国昆明地区汉族人2型糖尿病是否存在关联。方法 运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法在389例无亲缘关系之中国昆明汉族人(2型糖尿病患者279例，正常对照者110例)中对GCK基因变异进行检测。结果 在2型糖尿病患者组中GG、GA和AA基因型频率分别为63.1％、31.9％和5.0％；正常对照者组中分别为66.4％、31.8％和1.8％，A等位基因频率在2型糖尿病患者组中和正常对照组中分别为21.0％和17.7％，基因型频率以及等位基因频率在2型糖尿病患者与正常对照者两组之间无统计学差异。结论 在中国昆明地区汉族人中存在GCK基因β细胞启动子区-30位G→A变异的多态性，但可能对2型糖尿病的发生不起主要作用；初步推测变异纯合子AA发生2型糖尿病的年龄可能比野生纯合子GG有所提前而体重指数可能比野生纯合子GG小，有待进一步研究。