【摘 要】
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目的:分析中国遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)患者的临床特点;报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果并总结其突变规律;通过比较单链
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目的:分析中国遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)患者的临床特点;报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果并总结其突变规律;通过比较单链构像多态性分析(single-strand conformation polymorphism,SSCP)及变性高效液相色谱分析(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)筛查基因突变的灵敏度及特异性,寻找适宜的错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变检测方法.结论:HNPCC是一种常染色体显性遗传性疾病,其特点是癌症发生年龄早,大肠癌多发生在近端,常见异时性多原发大肠癌以及肠外恶性肿瘤.胃癌多见和同时性大肠癌少见是中国HNPCC家系的显著特征.DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法,其特异性和灵敏度都高于SSCP.研究发现的7个突变位点中有3个未曾报道过.该组资料中,hMLH1基因尤其是其前九个外显子的突变较hMSH2基因的突变更为常见,提示,从hMLH1前九个外显子开始筛查突变可能是比较的方法.
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