乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,其组织学形态多种多样,是一类高度异质性的肿瘤,因此正确评估其临床病理特征对正确诊断,积极采取有效的治疗模式和预后分析具有重要意义。虽然目前对肿瘤分子机制研究的不断深入和乳腺肿瘤诊断和治疗的不断进展,但乳腺癌仍属于死亡率最高的女性恶性肿瘤。MicroRNA(miRNA)在乳腺肿瘤发生与发展过程中呈现出不同的表达水平,具有筛查和诊断乳腺肿瘤并对治疗方案的选择和预后分析具有潜在的指示作用。然而普遍共识的癌症特异性的miRNA表达谱的研究仍只局限于肿瘤组织样本的检测中,而血清作为生物检测样本,具有取材方便,无创伤性,可连续体外检测的优点,且血清miRNA的高度稳定性也使得病人的实际值与实验的测试值相当吻合。因此,系统分析乳腺肿瘤患者组织与血清中miRNA表达的相关性,以及基于荧光定量PCR技术在血清水平上检测乳腺肿瘤相关miRNA的差异性表达情况并挖掘其作为潜在的血清学肿瘤标记物的角色,对乳腺肿瘤进行筛查,病理分析及无创性诊断具有重要意义。本文首先提取48例有明确的细胞学诊断,手术前未经任何放疗、化疗及内分泌治疗,手术后有完整的临床及病理资料的乳腺肿瘤患者的乳腺组织和血清样本及20例健康志愿者的血清样本中的总RNA,然后通过设计特异性的茎环引物和PCR引物,利用荧光定量技术分析由大量文献数据筛选出的与乳腺肿瘤极其相关的目标miRNA(miRNA-21, 106a, 126, 155, 199a和335)在乳腺组织和血清中的差异性表达情况。通过研究发现,目标miRNA在血清中稳定存在并表达,且其在血清中的表达变化与性别无相关性。6个目标miRNA在乳腺肿瘤组织和血清中均呈现出显著的差异性表达,并在乳腺肿瘤组织和血清中的表达水平具有显著的相关性(R2=0.853)。其中,在乳腺肿瘤组织相对于其癌旁正常组织以及乳腺肿瘤患者的血清相对于健康志愿者的血清中,miR-21,miR-106a和miR-155呈现出显著的高表达,而miR-126,miR-199a和miR-335则显著低表达(P<0.05)。此外,6个目标miRNA还分别与不同的乳腺肿瘤的临床病理特征(如肿瘤组织学病理分级和雌、孕激素受体的蛋白表达水平)密切相关,在组织学和血清学水平上均具有一定的指示作用。以上结果为疾病特异性miRNA表达谱可作为一类新的肿瘤检测,诊断和治疗的血清生物标志物提供一种新的理论和实验基础。检测血清miRNA的差异性表达水平作为一种敏感、特异、简单的临床诊断技术,可用于肿瘤等疾病的早期诊断中。该技术必将推动以血清等生物体液样本的相关研究领域的探索和发现。