目的:通过检测MG和健康对照者HLA分型,探讨HLA-DQA1基因与中国北方成年型重症肌无力之间相关性,为以后该病在基因水平的诊断治疗提供理论依据。方法:本实验研究采用随机-对照研究,病例组为73名临床及实验室确诊的中国北方地区MG患者,对照组为78名健康体检者,全部静脉抽血,采用聚合酶链反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)检测HLA-DQA1基因在患者与健康人群中的分布。结果:1.MG与NC比较DQA1*0301频率明显升高,P=0.0198,P<0.05,差异有统计学意义;DQA1*0501频率也升高,P=0.0096,P<0.01,差异有显著统计学意义。而DQA1*0401基因,P=0.054,P>0.05,差异无统计学意义。2.将MG分为眼肌型和全身型,发现眼型病人的DQA1*0301与正常对照组相比频率升高,P=0.004,P<0.05,差异有统计学意义。全身型病人的DQA*0301频率,P=0.38,P>0.05,差异无统计学意义。眼肌型、全身型MG病人DQA1*0401频率,P=0.1,P>0.05,差异无统计学意义。眼型病人的DQA1*0501与正常对照组相比频率升高,P=0.61,P>0.05,差异无统计学意义。全身型病人的DQA*0501频率,P=0.005,P<0.05,差异有统计学意义。3.按性别亚型分组,DQA1*0301基因频率,P=0.299,P>0.05,差异无统计学意义。DQA1*0401基因频率,P=0.48,P>0.05,差异无统计学意义。DQA1*0501基因频率,P=0.8,P>0.05,差异无统计学意义。4.按发病年龄为界限将MG病人分为早发型和晚发型,与对照组对比DQA1*0301基因频率,P=0.62,P>0.05,差异无统计学意义。DQA1*0401基因频率,P=0.16,P>0.05,差异无统计学意义。DQA1*0501基因频率,P=0.8,P>0.05,差异无统计学意义。结论:1.DQA1*0301是中国北方地区MG的易感基因,尤其是眼肌型MG的易感基因。2.DQA1*0501是全身型MG的易感基因。