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目的：对三个视网膜劈裂家系(包括4例患者)从基因水平检测XLRS1基因突变位点及类型,并为患者及家属提供遗传咨询。方法：对视网膜劈裂患者进行全面的眼科检查包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜检查、散瞳后眼底检查及彩色眼底照相、光学相关断层扫描(optical coherence tomography, OCT),视网膜电图(electroretinogram, ERG)检查和荧光素血管造影(fundus angiography,FFA)。对家系内成员进行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜检查、眼底检查,必要时行OCT,FFA,ERG等检查。采集患者及家系成员外周血,提取DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)方法,对XLRS1基因的6个外显子各片段进行扩增,扩增区域囊括XLRS1基因的全部编码区,应用单链构像多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)分析,对PCR产物进行DNA测序,将测序结果与XLRS1标准序列比对(MIM：312700),以明确突变位点及突变类型。结果：确诊为视网膜劈裂的4名患者来源于三个家系,均为男性,符合X连锁遗传特征,患者年龄为8岁～16岁之间,平均10.75岁,平均视力0.22,OCT表现为视网膜囊样改变。ERG表现为b波下降,a波轻度下降或正常。经DNA测序后发现2种不同类型的致病基因突变,第一种为碱基替换导致错义突变：家系1基因突变为c.625C>T(p.R209C),家系3基因突变为c.002T>C(p.M1T),导致合成的蛋白质功能异常；第二种为碱基缺失：家系2患者第1外显子未能扩增出,怀疑第一外显子缺失,第2-6外显子检测无异常；在家系1家庭成员中发现3名女性携带者,家系3家庭成员中发现5名女性携带者。结论：1.本研究从基因水平明确了XLRS(?)的诊断,并发现这些患者的XLRS1基因突变或缺失。2.本研究确诊了8名XLRS1基因携带者,对各个家系的遗传咨询及生育指导有重要作用。