【摘 要】
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痛风是一种常见的代谢障碍性疾病,临床特点是高尿酸血症、急性关节炎反复发作,尿酸钠结晶及痛风石形成,肾脏的损害等.研究表明,痛风的发生受多种基回的影响.随着人类基因组计
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痛风是一种常见的代谢障碍性疾病,临床特点是高尿酸血症、急性关节炎反复发作,尿酸钠结晶及痛风石形成,肾脏的损害等.研究表明,痛风的发生受多种基回的影响.随着人类基因组计划的进展,人们越来越认识到单核苷酸多态性(SNPs)研究的重要性和近切性.SNPs在基因组中数量巨大,分布频密,被认为是新一代的遗传标记.现己有大量实例说明,SNPs的研究对阐明不同人群和个体对疾病,特别是对复杂疾病的易感性具有十分重要的意义,为研究疾病发病的分子遗传机理开辟了新途径.为探讨产生过剩型痛风发生的分子机制,我们选择了编码PRS个主要亚单位的基因PRPS1、PRPS2、和PRPSAP1作为痛风易感基因的候选基因,研究了这三个基因的SNPs 与日本产生过剩型痛风患者的关系.产生过剩型痛风患者及正常对照人群PRPS1,PRPS2和PRPSAP1基因SNPs的研究,提示了PRPS1和PRPSAP1 基因可能是日本产主过剩型痛风的易感基因,这一结果对认识痛风发生机理有重要价值,为在分子水平上探讨痛风的病因学开辟了一条新途径.
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