【摘 要】
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唇腭裂（Cleft Lip with or without Cleft Palate,CL/P）是一种常见的出生缺陷,发病率与人种和地理位置有关,在世界范围内,从0.04﹪到0.2﹪不等,中国人群的发病率为0.18﹪左右.其中非
【出 处】
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中国协和医科大学 中国医学科学院 北京协和医学院 清华大学医学部
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唇腭裂（Cleft Lip with or without Cleft Palate,CL/P）是一种常见的出生缺陷,发病率与人种和地理位置有关,在世界范围内,从0.04﹪到0.2﹪不等,中国人群的发病率为0.18﹪左右.其中非综合征性唇腭裂（Nonsyndromic Cleft Lip with without Cleft Palate,NSCL/P)是指没有伴随其它并发症的唇腭裂,它占唇腭裂总数的70﹪以上,NSCL/P是一种典型的多基因遗传疾病,它的遗传度为0.76.该文研究是首次在中国人群中进行NSCL/P与基因相关性的研究,选择了TGFA和MTHFR两个基因,拟订在中国人群中研究这两个基因与NSCL/P的关系;同时,该文研究试图利用SNP分析技术初步探讨NSCL/P与基因相关的机理.
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