妊娠糖尿病(GDM)是发生在妊娠期间的一种复杂的代谢方面的疾病。此病发病率高，且具体的病理机制尚不清楚。到目前，还没有针对中国女性妊娠糖尿病的发病人群所做的全基因组表达谱研究。本研究试图利用全基因组表达谱芯片来找到关于中国人群妊娠糖尿病相关的基因和通路。我们分别在血液组织和胎盘组织中找到了5，197个和243个与妊娠糖尿病相关的差异表达基因。之前研究得到的与妊娠糖尿病相关的差异表达基因如TNF，IL1B，LEP，IFNG以及HLA-G在本研究中得到了验证。　　 本研究找到了一些尚未报道的可能与妊娠糖尿病相关的基因，如VAV3，PTPN6，CD48和IL15，这几个基因不仅在芯片数据中呈现出显著性的差异，也被实时定量PCR所验证。利用整合的功能注释工具，我们得到了一些与GDM相关的富集的生物学通路，其中，在血液组织中我们找到了显著富集的“自然杀伤细胞介导的细胞毒性”这一通路(hsa04650；FDR=7.10E-09)，在胎盘组织中，显著富集的通路为“细胞因子与细胞因子受体互作”(hsa04060；FDR=1.07E-03)。通过Gene Ontology(GO)富集分析，“免疫系统过程”(G0:0002376)分别以在血液中FDR P-value=7.01E-60和在胎盘中FDR P-value=3.57E-08而显著富集。以上结果显示免疫和炎症在GDM中具有重要的作用。另外，尽管GDM中的血液组织和胎盘组织在差异表达基因的具体的数量上有一定差异，从差异表达基因的功能分布上来看，血液组织与胎盘组织在免疫功能方面的富集具有很强的相似性，从而进一步揭示了免疫功能在GDM中的重要性。本研究发现的参与妊娠糖尿病的重要基因以及生物学通路为GDM的病理机制研究提供了有价值的信息，从而为GDM的防治做出了贡献。