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本文分别探讨了5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与中国湖南人群非综合征性唇腭裂(NSCLP)遗传易感性之间的关系，以及进一步分析C677T与A1298C是否有协同作用。采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型技术检测146名NSCLP患儿和148名正常儿童及106名NSCLP患儿的母亲和106名正常出生儿的母亲的MTHFR基因C677T和A1298C突变。
研究结论：MTHFR基因C677T突变可能是中国湖南人群NSCLP发生的一个遗传危险因素；中国湖南人群中，母亲MTHFR基因A1298C突变可能跟子代发生NSCLP相关；MTHFR基因C677T和A1298C多态性可能在中国湖南人群NSCLP的发生中有协同作用。