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目的：通过检测食管癌、癌旁组织及正常食管组织中PTCH1基因，探讨PTCH1基因在食管癌中的表达、检测方法及其与食管癌组织学和病理学的关系。
方法：采用实时荧光定量PCR技术检测40例食管癌及其相对的癌旁组织和10例正常食管组织中PTCH1基因，并与肿瘤分期等临床病理学资料、肿瘤大小、分化程度、有无转移、年龄、性别等因素进行统计分析。
结果：在食管癌组织、癌旁组织、及正常食管组织中均可见PTCH1基因的表达，PTCH1基因在食管癌的相对表达量是：4.75(2.56-9.09)，高于其在食管癌癌旁组织的0.80(0.4-1.52)，P<0.05，差异有统计学意义；亦高于食管正常组织的1(0.592-1.69)，P<0.05，差异有统计学意义；而食管癌旁组织和常组织比较，P>0.05，差异无统计学意义。PTCH1基因的表达与患者食管癌肿瘤的大小、有无淋巴转移、年龄、性别均无关，与肿瘤的分化程度(高中分化、低分化)和病理类型有关，高中分化的食管癌组织中PTCH1表达量3.86(3.24±4.48)低于低分化肿瘤中PTCH1基因的表达量6.09(4.64±7.55)，P<0.05，差异有统计学意义。食管鳞癌组织中PTCH1的表达5.19(4.32-6.06)明显高于食管腺癌的表达3.00(2.50-3.50)，p<0.05，差异有统计学意义。
结论：实时荧光定量PCR检测食管癌等组织中PTCH1基因，具有敏感性和特异性。食管癌组织中PTCH1基因的表达水平明显高于食管癌癌旁组织和食管正常组织；食管癌组织中PTCH1基因的表达与患者年龄、性别、有无淋巴转移、肿瘤大小无关；与肿瘤组织的组织学类型、病理类型具有相关性，食管鳞癌的表达高于食管腺癌的表达，低分化食管癌的表达高于高中分化的食管癌的表达，说明PTCH1基因与食管癌的发生及恶性程度有关。