AGT基因单核苷酸多态性与云南哈尼族原发性高血压相关性研究

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原发性高血压(essential hypertension,EH)是严重危害人类健康的疾病,是由多基因和环境因素共同作用导致的常见疾病。高血压疾病基因的研究有助于探讨高血压发病机制,对其早期预防和及时治疗具有十分重要的理论意义和巨大的临床应用前景。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)是体内重要的血压调控系统,直接参与血管收缩、代谢及交感神经的调节,是高血压最主要的候选基因系统。肾素-血管紧张素-醛固酮系统在体内水盐平衡和血压的生理调节中具有重要作用。血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)是这一系统的唯一初始底物;由肾素(REN)和血管紧张素转化酶(ACE)水解后形成具有强烈缩血管效应的血管紧张素Ⅱ,在血压平衡的调节中有重要的作用。   本文应用PCR-RFLP和直接测序的方法对671个哈尼族个体(原发性高血压患者325例.对照组346例)的AGT基因11个SNPs(rs5046、rs11568020、rs5049、rS5050、rs5051、rs2148582、rs3789379、rs4762、rs1926723、rs2478544、rs7079)多态与高血压相关性进行研究。单位点分析结果表明,AGT基因11个SNPs中的4个位点rs5046、rs5049、rs1926723、rs2478544与高血压可能相关(校正后的P<0.0045)。单倍型分析结果表明,AGT基因11个SNPs构建出12种主要单倍型,其中H2、H4、H6、H7、H10、H11和H12单倍型携带者患高血压风险性显著升高,并H1、H3、H5、H8和H9单倍型携带者患高血压风险性显著降低。
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