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目的通过总结一个家系中2例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症（17-OHD）患儿诊断、治疗、随访及遗传咨询的经验,提高临床对17-OHD的认识。方法（1）收集该家系先证者及其他家庭成员的临床和实验室资料;（2）应用外显子目标基因捕获及二代测序技术对先证者行性腺疾病相关基因检测（包括AMH、CYB5A、CYP11A1、CYP17A1、POR、SRY、STAR、SOX9、WNT4、WT1等164个基因）,筛查出突变位点基因序列,对病人及家系其他成员进行Sanger测序验证,并进行致病性分析;（3）追踪随访患儿身高、体重、血压、电解质、皮质醇、ACTH及性激素等指标以评价糖皮质激素的治疗效果;（4）复习相关文献,分析总结该病特点。结果（1）2例患儿社会性别及外生殖器性别均为女性,共同的临床表现为高血压、低血钾,皮质醇、雌二醇、睾酮、脱氢表雄酮（DHEA）和雄烯二酮降低,促肾上腺皮质激素（ACTH）、孕酮、促黄体激素（LH）及促卵泡激素（FSH）升高。患儿1染色体核型为46,XX,子宫及附件发育不良;患儿2染色体核型为46,XY,外生殖器女性化,腹腔内有未发育完全的睾丸组织,病理证实为发育不良的睾丸。（2）2例患儿cyp17a1基因存在c.985987delinsaa纯合突变（p.y329fs）,其父母及弟弟为携带该突变的杂合子,均无临床表现及体征,该家系的遗传方式符合常染色体隐性遗传。（3）2例患儿应用氢化可的松治疗后,血压及血钾可控制在正常范围,其他实验室指标好转。（4）回顾分析1989-2017年临床资料较完整的27篇国内外文献,共计101例患者,203个基因突变位点,总结发现21.8%（22/101）的患者仅出现高血压,7%（7/101）的患者仅出现低血钾,32.7%（33/101）的患者同时表现为高血压和低血钾,77.3%（34/44）的女性（46,xx）患者青春期后第二性征发育不良和（或）无月经来潮,68.4%（39/57）的男性（46,xy）患者可有外生殖器女性化;国内外患者均有对应的基因突变位点,p.y329fs（42.3%,41/97）及d487f489del（27.8%,27/97）是我国17-ohd患者中最常见的突变类型,韩国以h373hl（66.6%,12/18）突变最常见,日本以f53（or54）del（41.7%,5/12）及h373hl（41.7%,5/12）突变最常见,巴西最常见的是w406r（56.8%,25/44）及r362c（36.4%,16/44）,德国以e305g（100%,12/12）突变最常见,荷兰弗里斯兰德人和加拿大门诺派人中最常见的是4-bp（catc）dupile479（100%,18/18）;不同类型的cyp17a1基因突变可导致不同分型的17-ohd,cyp17a1基因突变的基因型与临床表现的确切关系有待进一步研究证实。结论（1）17-ohd患者临床表现无特异性,常见高血压、低血钾,46,xx患者第二性征及女性内生殖腺发育不良;46,xy患者外生殖器女性化、男性内生殖腺发育不良。对于有类似症状者应考虑17-OHD可能。（2）外显子基因捕获及二代测序结合Sanger测序可帮助确诊17-OHD,尤其对临床表现不明显的病人及遗传咨询意义更大。（3）糖皮质激素替代治疗能明显改善17-OHD患者高血压、低血钾的症状。（4）p.Y329fs及D487F489del是我国17-OHD患者中最常见的突变类型;CYP17A1突变基因型与临床表现的关系有待进一步研究明确。