研究目的:本研究选取77例出现胎儿出生缺陷的高龄产妇,通过对比最终的妊娠结局和产前超声检查的结果,分析胎儿结构畸形疾病的分布特点和漏诊原因,评价超声检查在高龄产妇胎儿出生缺陷中的临床价值及其影响因素,以期为产前超声筛查出生缺陷工作提供参考依据。研究方法:选取2013年3月至2015年6月期间在临沂市人民医院进行孕检并最终确定为出生缺陷的77例高龄产妇为研究对象。采用美国GE公司生产的Voluson-730、Voluson E8,飞利浦公司生产的Philips IU22彩色多普勒超声诊断仪进行产前检查。利用EXCEL2007建立数据库,应用SPSS20.0统计分析软件进行数据整理和分析。研究结果:1.本研究最终纳入3274例高龄产妇,通过对其进行系统的超声检查并追踪其最终的妊娠结局,共有77例先天性出生缺陷胎儿,出生缺陷率为2.35%,单发畸形54例,占70.13%;多发畸形23例,占29.87%。2.在各类型的出生缺陷中,先天性出生缺陷胎儿中主要为心血管畸形,共18例(占23.37%);多系统畸形有17例(占22.07%);中枢神经系统畸形有11例(占14.28%);综合征有10例(占12.98%);裂,有6例(占7.79%);泌尿生殖系统畸形4例(占5.19%);肌肉骨骼系统畸形4例(占5.19%);呼吸系统畸形3例(占3.89%);胃肠系统畸形3例(占3.89%);眼部及耳畸形1例(占1.29%)。综合征所占比例上升。3.在77例确诊为出生缺陷的胎儿中产前超声检出67例,诊断符合率为87.01%;漏诊10例,漏诊率为12.99%。4.在各类型出生缺陷的漏诊构成比中,颌面部畸形和骨骼系统畸形的漏诊率较高,分别为23.08%和16.67%。而中枢神经系统畸形、消化系统畸形的漏诊率均较低。5.孕检次数、胎龄、胎儿数、医师工作年限这四项因素的不同水平间的超声诊断符合率具有统计学差异(P<0.05),单一畸形及多发畸形没有差异。研究结论:1.本研究结果显示高龄产妇出生缺陷中心血管畸形排在首位,依次是多系统畸形,中枢神经系统畸形;综合征,裂,泌尿生殖系统畸形。2.影响超声诊断胎儿出生缺陷符合率的因素较多,主要包括产前孕检次数、胎龄、胎儿数以及医生工作年限。