目的 通过对慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO，包括KSS）患者眼外肌的线粒体DNA（mtDNA）的分子遗传学研究，探讨CPEO发病的分子机制，为CPEO的诊断、治疗提供分子遗传学的理论基础和依据。方法 应用聚合酶链反应（PCR）、PCR结合限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术以及PCR结合单链构象多态性（PCR-SSCP）技术，对4例CPEO患者、10例非CPEO患者的外周血单个核细胞（PBMC）、受累眼外肌（包括提上睑肌在内的7条肌肉）mtDNA的8483～13459碱基部位的缺失突变、tRNA（Leu）基因3243位点的点突变以及tRNA（Leu）基因其它位点的突变情况进行检测分析。结果 ①在1例CPEO患者眼外肌标本（提上睑肌）中检测到mtDNA的8483～13459碱基部位的缺失突变，而在其PBMC中未检测到；②在所有CPEO患者及非CPEO患者的受累眼外肌和PBMC标本中未检测出A3243G点突变；③所有标本中均未检测到tRNA（Leu）基因的其它点突变。结论 ①mtDNA的8483～13459碱基部位缺失突变与CPEO的发病有关；②在患者的受累眼外肌中检测到此缺失突变，而在其外周血中未检测到；③在CPEO患者中未检测到导致线粒体脑肌病伴高乳酸 慢性进行性眼外肌麻痹的分子遗传学研究 血症和卒中样发作（MELAS）的mtDNA 特异性突变 A3243G。④未发现CPEO患者的 mtDNA tRNA（Leu） 基因的其它点突变。